En este artículo os contaremos qué es la colpocefalia y cuáles son sus características y manifestaciones. Se trata de un diagnóstico dentro de los llamados trastornos encefálicos que, aunque no destaca por su elevada prevalencia, sí lo hace por la cantidad de patología asociada y su difícil diferenciación.
¿Qué es?
La colpocefalia fue originalmente describa en 1940 por Benda que la denominó "vesiculocefalia". Unos años después, en 1946, Paul Yakovlev (neurológo) y Richard Wadsworth (neuropatológo) la volverían a describir y le darían el nombre que hoy en día es de uso común.
La colpocefalia se define como una alteración anatómica que se caracteriza por una exagerada dilatación de las astas occipitales de los ventrículos laterales.
Estos ventrículos son cavidades dentro de la masa cerebral donde se encuentra líquido cefalorraquídeo (fundamental para que lleguen a este órgano los nutrientes necesarios y para eliminar los desechos). La dilatación en las astas occipitales se refiere a que están aumentados en su parte posterior (dirección al cuello). Esto significa que ocupan un lugar en el que debería haber tejido cerebral funcional.
Se produce esta dilatación anormal cuando hay un subdesarrollo o una falta de espesamiento de la materia blanca (conexiones neuronales) de la parte más occipital del cerebro.
Al tratarse de un problema del desarrollo lo más frecuente es que se presente junto a otras alteraciones nerviosas¿Qué signos y síntomas ocasiona?
El signo (prueba objetiva para el diagnóstico) que caracteriza a la colpocefalia es esa desproporción ventricular. La ausencia de tejido cerebral indica una anomalía en el desarrollo del sistema nervioso durante la gestación o bien, que este desarrollo se ha detenido en algún momento.
Al tratarse de un problema del desarrollo lo más frecuente es que se presente junto a otras alteraciones nerviosas. Destaca sobre todas ellas la agenesia del cuerpo calloso (en la que esta estructura se encuentra total o parcialmente ausente). Otras podrían ser la atrofia cerebral, las malformaciones de Chiari o la muy conocida, debido al virus Zika, microcefalia.
Entre los síntomas que se harán patentes una vez haya ocurrido el nacimiento encontramos severos déficit cognitivos e intelectuales, retraso psicomotriz, espasmos musculares, convulsiones frecuentes y alteraciones visuales.
Sin embargo, se debe destacar que la sintomatología de la colpocefalia es variada tanto en características como en gravedad ya que depende del tamaño de la dilatación de los ventrículos laterales. Puede que incluso sea una patología con un impacto leve si las anomalías estructurales no son muy graves.
¿Con qué frecuencia se presenta?
Se trata de uno de los trastornos encefálicos con menor frecuencia. De hecho no se conoce a ciencia cuál es su prevalencia o incidencia. Se estima que desde su primera descripción en 1940 hasta hoy apenas se han identificado entre 50 y 60 casos.
Contrasta con los datos de otras patologías con las que se suele presentar que, aunque no demasiado frecuentes, si tienen estimaciones mayores. Por ejemplo, en la agenesia del cuerpo calloso se calcula que aparece en uno de cada 4000 niño nacidos.
Esto nos indica que aunque la mayoría de niños nacidos con colpocefalia tienen agenesia del cuerpo calloso, pocos de los que tienen esta alteración callosa presentan la anomalía que nos ocupa.
La mayoría de niños nacidos con colpocefalia tienen agenesia del cuerpo calloso¿Cuáles son las causas de la alteración?
Como suele ocurrir con trastornos tan complejos como los del neurodesarrollo la etiología es muy variada. Lo que sí tienen en común todos los factores causales son su interferencia en el desarrollo del "cabreado" neuronal que impide que alcance una densidad idónea. Esto lleva irremediablemente a una alteración en la transmisión de la información a nivel cerebral.
Entre los factores causales más frecuentes de la colpocefalia encontramos:
- Alteraciones cromosómicas: se ha encontrado que alteraciones en la meiosis que provocan trisomías en los cromosomas 8 y 9 llevan a este diagnóstico con frecuencia. También se ha asociado a herencia cromosómica recesiva ligada al cromosoma X.
- Alteraciones estructurales: entre estas la ausencia parcial o total del cuerpo calloso que ya hemos comentado y otras anomalías secundarias al contacto con teratógenos (sustancias que afectan al desarrollo uterino al alterar la transmisión genética).
- Alteraciones morfológicas: también conocidas como microestructurales, se producen por una mala migración de las neuronas durante el desarrollo nervioso.
- Problemas perinatales : cualquier lesión en el momento que provoque una lesión en los ventrículos cerebrales del niño. Suelen ser más frecuentes las destrucciones de tejido debido a interrupciones en el flujo de oxígeno (por ejemplo, anoxia isquémica).
- Enfermedades neurológicas del sistema nervioso central y su desarrollo: estas incluyen la hidrocefalia. Con la que además el diagnóstico de colpocefalia se puede confundir.
Tratamiento de la colpocefalia
Al tratarse de una alteración estructural del cerebro no tiene un tratamiento completamente subsanador. La afectación determina la gravedad de la sintomatología y el pronóstico. Es esta la que se intenta paliar directamente.
Es frecuente la prescripción de fármacos anticonvulsivos y fisioterapia para reducir las alteraciones musculomotrices. Para la discapacidad intelectual y cognitiva se recomienda intervenciones en la misma línea que en otros trastornos en los que también se encuentra.
En la actualidad, en los trastornos encefálicos se busca avanzar en tratamientos con células madre. Sin embargo, la única línea de acción directa sobre las causas a día de hoy es la prevención (evitar teratógenos, aumentar la seguridad del parto...).
