La genética es como un cordón umbilical invisible que nos une a nuestros padres más allá de llevar la misma sangre. Es la vía mediante la cual heredamos diferentes aspectos biológicos, físicos o psicológicos. Incluso las enfermedades se transmiten de generación en generación, siendo algunas de ellas más propensas a ello. Es el caso de la hipercolesterolemia familiar, que afecta a unas 100.000 personas en España.
Colesterol bueno y malo
Cada ser humano posee en su cuerpo una sustancia similar a la grasa que se encuentra en las células y cuya función radica en la formación de hormonas, vitamina D y sustancias que facilitan la digestión de los alimentos. Es lo que se conoce como colesterol, el cual puede ser de dos tipos: bueno (HDL) o malo (LDL). El colesterol también está presente en alimentos de origen animal, como son las yemas de huevo, carne o queso.
No obstante, el exceso de colesterol en sangre provoca la formación de placa al juntarse con otras sustancias, lo que resulta muy perjudicial al ubicarse en las paredes de los vasos sanguíneos. Es lo que se denomina 'arterioesclerosis' y cuyos efectos radican en el estrechamiento o bloqueo de las arterias coronarias.
¿Qué es la hipercolesterolemia familiar?
La hipercolesterolemia familiar hace referencia a un trastorno transmitido de padres a hijos a causa de un defecto en el cromosoma 19, el cual contribuye a un elevado nivel de lipoproteína de baja densidad, comúnmente conocido como 'colesterol malo' (LDL). Basta con recibir un gen anormal de alguno de los progenitores para heredar esta enfermedad. Quienes presentan esta afección la sufren desde el día de su nacimiento, por lo que los ataques cardíacos a temprana edad son muy frecuentes.
La hipercolesterolemia familiar hace referencia a un trastorno transmitido de padres a hijos a causa de un defecto en el cromosoma 19Existen casos extremos en los cuales la descendencia recibe el gen de ambos padres, en cuyo caso aumenta el nivel de LDL. En estas circunstancias, el riesgo de sufrir ataques cardíacos es elevadísimo desde la niñez.
Cómo combatir la enfermedad
No solo la hipercolesterolemia familiar causa un alto nivel de colesterol, por lo que debemos controlar determinados hábitos para no sufrir sus consecuencias.
- Lo primero es cambiar nuestros hábitos alimenticios y reducir el consumo de grasas dañinas, las cuales recibimos de algunas carnes, lácteos, chocolates, alimentos procesados y frituras.
- La falta de actividad física reduce el colesterol bueno (HDL) debido al sedentarismo. Por lo tanto, un poco de ejercicio contribuirá a equilibrar nuestro nivel de colesterol en sangre, incrementando el bueno (HDL) y evitando así el malo (LDL).
- Fumar es, sin duda, una de las causas más frecuentes del incremento del LDL. Reduce su consumo o prescinde totalmente de él.
Otros condicionantes que elevan el colesterol malo y que nada tienen que ver con factores genéticos son la edad y el peso. De esta manera, es habitual que el colesterol aumente a medida que envejecemos, si bien las personas que presentan sobrepeso u obesidad son más propensas a sufrirlo.
Una afección mortal
La hipercolesterolemia familiar puede llegar a ser extremadamente peligrosa, pues unos niveles altos de colesterol dan lugar a una serie de problemas de salud que pueden acarrear incluso la muerte.
El cúmulo de placa en las arterias provoca que una de esas placas pueda romperse, propiciando la formación de un coágulo de sangre, el cual puede bloquear total o parcialmente el flujo de sangre de una arteria coronaria. Esto afectaría gravemente al corazón con una angina de pecho o un ataque cardíaco.
La placa también alcanza otras arterias del cuerpo, como las que trasladan la sangre rica en oxígeno al cerebro y extremidades. Si esto se produjera, algunas de las posibles dificultades a los que tendría que enfrentarse una persona con este problema son los siguientes: enfermedades de las arterias carótidas, accidente cerebrovascular o enfermedad arterial periférica.
Pero no solo la genética determina nuestro nivel de colesterol. Los factores ambientales y metabólicos también son determinantes, por lo que para evitar este tipo de complicaciones en nuestro día a día resulta esencial controlarlo. Si bien no hay ningún tipo de síntoma que actúe de alarma para ello, está en nuestras manos conocerlo con un sencillo análisis de sangre cuya frecuencia aumentará cuanto mayor sea el paciente y sus factores de riesgo, así como su historia familiar.
La hipercolesterolemia familiar puede tratarse con medicamentos especializados para elloUn tratamiento adecuado
La hipercolesterolemia familiar puede tratarse con medicamentos especializados para ello, lo cual no exime de vivir siguiendo una serie de hábitos saludables con una dieta sin excesos y ejercicio físico. Una vida saludable actuará de complemento al medicamento y facilitará el día a día, reduciendo así los graves problemas de salud que pueda ocasionar dicha enfermedad.
Generalmente, para combatir la hipercolesterolemia familiar se recurre a las estatinas, sirviendo éstas para inhibir la enzima hydroximetilgrutaril reductasa en el hígado y cuya consecuencia radica en que el hígado produce más receptores de lipoproteínas de baja densidad que eliminen el colesterol de baja densidad de la sangre. No obstante, en ocasiones es necesario recurrir a tratamientos secundarios. Es el caso de la ezetimiba, fármaco que inhibe la absorción del colesterol en el estómago.
Detectar la hipercolesterolemia familiar de manera temprana es imprescindible, pues cuanto antes se trate menor será el riesgo de mortandad causada por una enfermedad coronaria al recibir un tratamiento adecuado. No tratar esta afección hereditaria puede provocar la muerte. Por ello, si tienes antecedentes familiares será muy recomendable que acudas a un médico para realizar las pruebas necesarias y proceder al tratamiento que más se adecúe a ti. Y es que un tratamiento precoz puede ser el detonante que decida entre la vida o la muerte. De no contar con un pronóstico temprano, el 75% de los pacientes sufrirá un infarto de miocardio antes de cumplir los 60 años, y el 35% fallecerá antes de la cincuentena. En el caso de las mujeres, estos datos se manifestarán con diez años de retraso. Todo ello supone una reducción en la esperanza de vida de entre veinte y treinta años para estas personas en relación al resto de la población.
Son, sin duda, motivos suficientes para tomar conciencia de esta afección y sus consecuencias, llevando a cabo todas las indicaciones anteriormente explicadas para alcanzar una buena calidad de vida.
