El Síndrome de Down es un trastorno genético muy bien conocido por todos. Su mayor integración social fruto del esfuerzo de padres, asociaciones y profesionales ha conseguido que las personas con esta alteración cromosómica disfruten de una mejor calidad de vida.
El aumento de la esperanza de vida
Todos los avances logrados permiten superar barreras y entre ellas la de la esperanza de vida. Los mejores tratamientos médicos a las complicaciones físicas propias del síndrome y el mayor apoyo social han llevado a que la esperanza de vida de estas personas pase de los 25 a los 60 años en las últimas tres décadas.
Esta maravillosa noticia nos enfrenta a nuevos retos. Solo este cambio nos ha permitido conocer cómo es el envejecimiento en estas personas y las complicaciones características que este supone.
El envejecimiento en las personas con Síndrome de Down
Lo que ha podido observar la investigación hasta ahora es que, debido a la trisomía (cromosoma extra) en el par 21, es que en estas personas el envejecimiento se da de un modo apresurado.
Entre las alteraciones tempranas más destacables que sufren estas personas encontramos:
- Una disfunción temprana del sistema inmune que les hace más vulnerables a los patógenos infecciosos. Esto ocurre también en el envejecimiento normal, por ejemplo, la población anciana de nuestro país es un grupo prioritario a la hora de vacunarse para la gripe cada año ya que son más sensibles a la afección (como ocurre en los niños).
- Problemas en los órganos sensoriales : son frecuentes la formación temprana de cataratas o la presbiacusia.
- La degeneración rápida de la piel.
- El declive acelerado de las habilidades cognitivas, desembocado con frecuencia en Enfermedad de Alzheimer o demencia.
- Aparición de tumores o masas cancerosas.
El Síndrome de Down es un trastorno genético muy bien conocido por todosLa demencia en el Síndrome de Down
Encontramos datos muy diversos acerca de la presencia de la demencia secundaria a la enfermedad de Alzheimer en personas con Síndrome de Down. Sin embargo, lo que está claro que ocurre con mucha más frecuencia que en la población general.
La causa a esta problemática degenerativa hay que buscarla, como suele ocurrir con todas las alteraciones en estas personas, en su genética. El cromosoma 21, como ya hemos señalado, se encuentra repetido tres veces en lugar de dos. Lo que lleva a que algunos genes se encuentren repetidos incluso más de 300 veces.
La investigación médica ha descubierto que los genes en este cromosoma están directamente implicados en la patología neurológica que desencadena la Enfermedad de Alzheimer. En concreto, determina que la producción de la proteína beta amiloide se incremente 1,5 veces más.
Esta proteína se acumula en el cerebro y las defensas naturales para ello "no dan abasto" para eliminarla. Este exceso resulta tóxico y provoca la muerte de muchas neuronas y sus conexiones.
A nivel funcional, todos sabemos cómo se van perdiendo funciones cognitivas siendo la memoria y el aprendizaje los primeros afectados hasta una total dependencia. En el caso del Síndrome de Down la proteína de más es incluso mayor que en población general por lo que un proceso que de media en ancianos dura unos 10 años, en personas con Síndrome de Down se reduce a la mitad. En unos 4-5 años este Alzheimer prematuro lleva al fallecimiento.
Mientras que en población normal la aparición de los primeros síntomas puede verse en personas mayores de 65, ya los encontraríamos a los 30 años cuando la patología concurre con el Síndrome de Down. Ambos grupos poblacionales comparten el aumento en la frecuencia con la edad.
Elementos característicos de la demencia en Síndrome de Down
Aunque la mayor parte de los síntomas son compartidos con otros pacientes diagnosticados de Enfermedad de Alzheimer (sobre todo los que presentan la enfermedad en su forma temprana), sí hay algunos que son más frecuente y, por tanto, característicos de esta población:
- Aumento de los episodios de confusión y desorientación.
- Convulsiones de inicio en la edad adulta (seguramente el aspecto más característico).
- Problemas severos de la memoria reciente (por ejemplo, repetición en bucle de una misma pregunta).
- Pérdida de habilidades cotidianas ya adquiridas .
- Problemas de coordinación de movimiento que pueden afectar a la marcha (en el caso del Alzheimer en la población común este suele ser un aspecto bastante tardío).
- Cambios de personalidad . Pueden volverse menos sociales, afectivamente planos o tristes. Este aspecto puede ser muy destacado ya que, aunque cognitivamente no alcancen un nivel estadísticamente normal, en el plano emocional y social sí tienen muy buen funcionamiento.
Los especialistas recomiendan que una evaluación continua del rendimientoEl reto que supone la demencia
Una característica prácticamente definitoria del Síndrome de la trisomía del par 21 es la discapacidad intelectual. El reto para especialistas y familiares es diferenciar un declive normal de ese retraso intelectual de una demencia incipiente.
Existen pocos instrumentos de evaluación para determinar si el declive es patológico o no y este grupo de personas es tan heterogéneo que aún no son lo suficientemente fuertes estadísticamente como para discriminar todos los casos.
Los especialistas recomiendan que una evaluación continua del rendimiento de estas personas desde la infancia. Para que una detección precoz sea posible y se tomar las medidas oportunas para que su calidad de vida no se vea mermada por la enfermedad.
Esto es de suma importancia cuando se trata de personas que han conseguido llevar una vida autónoma y que no tienen apoyo familiar.
El fenómeno del eclipse diagnóstico
Aun así debemos tomar precauciones ya que un deterioro cognitivo puede deberse a otros problemas. Esta problemática puede responder a alteraciones tanto biológicas como una disfunción tiroidea o trastornos epilépticos, como a psicológicas como la depresión.
Es destacable este aspecto ya que una patología predominante, como el Síndrome de Down, puede eclipsar la existencia de otros trastornos psicológicos que profesionales y entorno tendemos a ignorar.
Las alteraciones psicológicas depresivas y ansiosas se dan en personas con Síndrome de Down con mayor frecuencia que en población general (entendible por las grandes dificultades sociales y médicas que afrontan).
