Día Mundial de las Enfermedades Raras

Todos los años se celebra el 28 de febrero (29 en los años bisiestos) el Día Internacional de las Enfermedades Raras. Esta jornada se estableció en 2008 para concienciar sobre este tipo de enfermedades y traer la atención a los tratamientos y atención médica que necesitan los pacientes y sus familiares.

Pero, ¿qué es una enfermedad rara? Se considera que una enfermedad es rara cuando la padece 1 persona entre 2000. Respecto a la población mundial, sería entre un 6 y 8% de la población mundial, que en España alcanzaría unos 3 millones de pacientes.

¿Cómo se categorizan las enfermedades raras?

Sin embargo, no existe un término único de enfermedad rara ya que cada una de ellas se mide por diferentes parámetros: algunas son determinadas raras por su gravedad, otras por el número de casos y otras veces por la existencia de su tratamiento. Actualmente se han descubierto entre 5000 y 7000 enfermedades raras distintas que afectan tanto física, sensorial y psicológicamente a los pacientes, y no dejan de surgir otras nuevas.

Actualmente, se han identificado entre 5000 y 7000 enfermedades raras distintas

Actualmente, un 15% de las enfermedades raras tienen tratamiento, pero esto no significa que tengan cura: el tratamiento sirve para intentar paliar la dolencia y controlarla. La investigación para conseguir un medicamento para estas enfermedades es lenta y costosa, por lo que se invierte menos en ellas. Por ellos, los especialistas han acuñado el término de 'enfermedad huérfana' a las enfermedades raras debido a las desventajas que sufren por parte de los estudios, al igual que se llaman 'medicamentos huérfanos' a los que tratan estas dolencias.

¿Cuáles son las enfermedades raras más comunes?

Entre las enfermedades raras más comunes encontramos la fibrosis quística, una enfermedad hereditaria que presenta dificultades respiratorias, pancreáticas, de hígado y de bazo, el lupus eritematoso cutáneo, enfermedad autoinmune en la que el propio cuerpo ataca al tejido sano de la piel, o la obesidad provocada por la deficiencia de melanocortina.

Encontramos así mismo, multitud de enfermedades raras que no suelen ser las más comunes pero que por su extrañas características son conocidas por el público en general. Algunos ejemplos son la narcolepsia, el síndrome de Tourette, la esclerosis lateral amiotrófica (ELA), la Insensibilidad Congénita del Dolor (CIP) o la Progeria (envejecimiento muy rápido).

Causas y síntomas de las enfermedades raras

Un 80% de las enfermedades raras son genéticas, y por lo tanto, crónicas. El otro 20% suelen deberse a infecciones, alergias o causas degenerativas. No existe una edad establecida en la que aparecen: el 50% de las enfermedades aparecen durante la infancia, pero muchos de los casos pueden surgir también en la edad adulta. Y aunque la gran mayoría de estas enfermedades raras son crónicas e incurables, también aparecen afecciones extrañas que tienen una duración corta.

Cada enfermedad tiene sus propios síntomas, pero podemos reconocer que el paciente está sufriendo una enfermedad rara cuando el diagnóstico de su dolencia esté llevando mucho tiempo o sea extremadamente difícil de averiguar y se necesite a profesionales de distintos departamentos para obtenerlo. En general, lo que tienen en común es que la enfermedad aparece en una edad corta, que se sufren dolores crónicos y que la capacidad motora, sensorial e intelectual se ve afectada. Por otra parte, es muy posible que el enfermo nunca llegue a saber qué tipo de enfermedad rara padece exactamente debido a la escasez del desarrollo de la investigación y de los profesionales en este campo.

Estado de investigación y apoyo a los pacientes

La investigación de las enfermedades raras sufre un retraso considerable, especialmente en nuestro país. Sólo 250 enfermedades raras han sido reconocidas por la Organización Mundial de la Salud, y al considerarse infrecuentes no se tienen en cuenta a la hora de diagnosticar a un paciente. Esto provoca que, al no encontrar la solución de manera rápida, una enfermedad rara que evolucione rápidamente pero que tenga un remedio paliativo fácil acabe por complicarse.

Algunas enfermedades raras son conocidas entre la población por la peculiaridad de sus síntomas, como la narcolepsia, el ELA o la Progeria

Por ello, la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) reivindica desde hace más de 15 años que todas las personas que sufren de una enfermedad rara tenga el derecho a recibir un diagnóstico y tratamiento efectivo, independientemente de su residencia o su capacidad económica. Su principal razón para reclamar estos derechos se debe a que el tratamiento más adecuado para una u otra enfermedad se encuentra en un ciudad u hospital concreto, por lo que el paciente y sus acompañantes tienen que desplazarse, incluyendo el gasto que esto supone y que no todo el mundo puede permitirse.

Como hemos dicho, uno de los mayores problemas a los que tienen que enfrentarse estas familias es a los gastos económicos que supone tratar la enfermedad, ya que no lo cubre todo la Seguridad Social. Además, un 65% de estas dolencias son agravantes y restan la independencia de los enfermos, por lo que necesitan atenciones de segundas personas con todo lo que ello significa. El aislamiento que sufren estas personas y la angustia por la que pasan todos los enfermos graves hacen también prácticamente necesaria la ayuda psicológica de profesionales.

Es muy frecuente que el paciente de una enfermedad rara y su familia cambien su vida normal tras sufrir la dolencia y que, debido a toda la atención que requiere cuidar del enfermo (ya que la mayoría de las enfermedades raras son degenerativas) se aíslen poco a poco del resto de personas. Tal y como indican en FEDER, las personas afectadas necesitan más apoyo que nunca de sus familiares y amigos. El apoyo emocional es clave para que no se sientan todavía más aislados, es más, hay que hacer todo lo posible para que se sientan comprendidos.

Para los afectados es muy importante que conozcan, en la medida de lo posible, su enfermedad y cómo se desarrolla. Además, para ellos es de gran ayuda todo lo que les ayude a mejorar su calidad, desde aquello material como comida, productos de higiene o transporte, hasta la ayuda social como el cuidado de los hijos, de las mascotas o de la casa.