La enfermedad de Duchenne se conoce también como distrofia muscular de Duchenne (DMD) o solo Duchenne. Esta enfermedad es una enfermedad denominada rara por los pocos casos que se encuentran en la sociedad y es de tipo genético. Este tipo de distrofia afecta más a los niños que a las niñas, aunque en casos aún más raros también puede afectar a las niñas.
La distrofia muscular de Duchenne provoca que los músculos del cuerpo se debiliten y se dañen con el tiempo. Estos problemas pueden llegar a ser fatales para la persona afectada. La mutación en el gen de la DMD ocurre antes del nacimiento y normalmente es hereditario, aunque también pueden ocurrir nuevas mutaciones en el gen de forma espontánea.
Suele ser causada por la ausencia de distrofina, que es una proteína que ayuda a mantener intacta las células musculares. El inicio de los síntomas suele aparecer en la primera infancia, entre los 3 y los 5 años.
Causas
La distrofia muscular de Duchenne es una mutación genética que impide que el cuerpo sea capaz de producir distrofina, que además de ayudar a mantener intacta las células musculares, también ayuda a que los músculos funcionen correctamente. Sin esta proteína, las células musculares se dañan y se debilitan irremediablemente.
Con el paso del tiempo los niños con Duchenne tendrán problemas para caminar, para respirar y el corazón dejará de funcionar. Duchenne es una enfermedad progresiva que no tiene cura, por lo que es irreversible. En la actualidad no hay esperanza para salvar la vida de un niño con esta enfermedad, se sabe que su corazón dejará de latir a medida que la enfermedad avance.
La distrofia muscular de Duchenne es una mutación genética que impide que el cuerpo sea capaz de producir distrofinaEsperanza de vida
Los niños con DMD hasta hace poco tiempo no sobrevivían mucho más tiempo de la adolescencia. En la actualidad y gracias a los avances en medicina y en atención a las enfermedades del corazón y de respiratoria, la esperanza de vida a aumentando considerablemente.
Muchos jóvenes con DMD se sacan carreras universitarias, se casan e incluso tienen hijos sanos. La supervivencia actualmente es más de 30 años. Hay hombres que llegan a vivir hasta los 40 y los 50 años.
Datos de interés de la enfermedad de Duchenne
- Es una distrofia muscular de más de las 30 que existen
- Ocurre en 1 de cada 3.500 a 5.000 niños nacidos en todo el mundo
- Se suele diagnosticar a los 5 años
- Se tarda unos dos años y medio desde los primeros síntomas hasta tener un diagnóstico claro de esta enfermedad
- Más del 90% de los casos deben estar en silla de ruedas a los 15 años
Síntomas
Los primeros síntomas de la DMD a menudo se observan cuando el niño o la niña tiene entre dos y tres años. Estos niños suelen ser más lentos para sentarse, para ponerse de pie o para caminar. Suelen ir a un ritmo mucho más lento que el resto de los niños. La mayoría de estos niños no puede ni correr ni salir correctamente debido a la debilidad en los músculos centrarles del cuerpo.
Los síntomas más comunes de esta enfermedad son los siguientes:
- No comenzará a caminar hasta los 18 meses
- Camina solo sobre los dedos de los pies y con las piernas separadas
- Caminar con la barriga apuntado hacia fuera
- Caídas repetidas
- Dolores de cabeza
- Ayuda para levantarse del suelo o usará los abrazos para caminar (maniobra de Gower)
- Sentimientos de fatiga más a menudo
- Problemas de comportamiento y aprendizaje
- Retraso en el habla
- Hipertrofia muscular de lapantorrilla
- Miocardiopatía que puede ser mortal
- Deterioro cognitivo
- Dificultad para subir o bajar escaleras
- La debilidad muscular primero afecta a los músculos de las caderas, al área pélvica, a los muslos, a los hombros y después a los músculos esqueléticos como bazos, piernas y tronco
- Contracturas rígidas que afectan a rodillas, caderas, pies, codos, muñecas y dedos que causan molestias y restringirán de movilidad y flexibilidad a la persona afectada
- Escoliosis que se desarrolla después del uso de varios años de la silla de ruedas a tiempo completo
- A principio de la adolescencia los músculos para respirar y del corazón comienzan a afectarse gravemente
- Problemas respiratorios graves por debilidad del diafragma y por otros músculos alrededor de los pulmones. Pueden ser mortales
Cuando los niños tienen una edad entre los 6 y los 11 años se nota una grave disminución de la fuerza muscular. A los 10 años es posible que necesiten apoyos para poder caminar y de los 13 a lo 15 años necesitarían una silla de ruedas todo el tiempo.
Como en todas las enfermedades, los síntomas pueden variar de una persona a otra. Las personas que padecen esta misma enfermedad pueden no tener todos los síntomas enumerados pero sí la mayoría de ellos.
Los niños con Duchenne son más propensos a tener afecciones que afectan el cerebroLa distrofia muscular de Duchenne en el cerebro
Los niños con Duchenne son más propensos a tener afecciones que afectan el cerebro, como la salud mental, el aprendizaje o los trastornos convulsivos. También se cree que la proteína clave para la función muscular que falta en Duchenne, la distrofina, tiene un papel en el desarrollo del cerebro.
En niños con Duchenne, se cree que la falta de distrofina afecta la capacidad de ciertas células del cerebro, llamadas neuronas, para conectarse correctamente y compartir información. Esto puede llevar a desafíos con funciones cerebrales importantes como la atención, la memoria, el aprendizaje, el habla y la capacidad intelectual.
Todo esto conlleva a que exista un mayor riesgo a tener condiciones como el trastorno por déficit de atención/hiperactividad (TDAH), los trastornos del espectro autista (TEA), los trastornos del aprendizaje como la dislexia y el trastorno obsesivo-compulsivo (TOC). Además, la actividad eléctrica anormal en el cerebro hace que los niños con Duchenne sean más propensos a desarrollar epilepsia (convulsiones).
?Diagnóstico y tratamiento
Solo un médico puede diagnosticar con precisión a un niño con distrofia muscular de Duchenne. Si crees que tu hijo puede tener esta enfermedad será importante que consultes a un médico inmediatamente. El médico puede recomendar una variedad de pruebas, incluidas pruebas de sangre, pruebas genéticas y, a veces, incluso biopsias musculares, para confirmar un diagnóstico. Además de tu pediatra o un neurólogo pediátrico, será necesario que te comuniques con las asociaciones que llevan este tipo de enfermedades para encontrar apoyo emocional y toda la información que necesitas.
En cuanto al tratamiento, será el médico el que tendrá que facilitarte la información pertinente porque no existen dos tratamientos iguales. Dependerá de la gravedad de la afección que te indique los medicamentos o terapias que puedan ayudar a aliviar los síntomas y proteger los músculos y mantener el corazón y los pulmones lo más sanos posible.
