La Esclerosis Lateral Amiotrófica, en sus siglas ELA, es una enfermedad catalogada como degenerativa. Afecta principalmente a las neuronas motoras, que son las responsables de controlar el movimiento voluntario de nuestros músculos. La ELA es una de las enfermedades más conocidas dentro de su campo, ya que la tasa de incidencia es de 3 personas por cada 100.000 anualmente. En España, se calcula que existen unas 2.500 personas que se ven afectadas por esta enfermedad.
La ELA se manifiesta por dos razones principalmente. La primera de carácter genético hereditario, cuya tasa de incidencia es del 10%, y otra esporádica que surge de forma aleatoria y sin causa conocida, que es la mayoritaria, el 90% restante de los casos.
La ELA afecta a las células nerviosas motorasCausas de la ELA
Aún se desconocen los motivos exactos que dan lugar a la Esclerosis Lateral Amiotrófica, aunque se relaciona con diversos factores de riesgo como son:
- Envejecimiento general
- Infecciones de carácter vírico
- Intoxicación por metales pesados: mercurio, plomo, talio y cadmio
Aunque se desconozcan las causas exactas que originan la atrofia muscular y la esclerosis amiotrófica, se barajan dos hipótesis. La primera causa sería la deficiencia de algún factor de crecimiento nervioso; la segunda, un exceso de glutamato, un neurotransmisor que se encuentra rodeando a las células del sistema nervioso y cuya concentración excesiva causa la muerte de neuronas.
Síntomas de la ELA
La ELA se caracteriza por tener unos síntomas muy gravosos y limitadores para el enfermo. Suele comenzar a manifestarse a partir de los 50 años en su faceta esporádica, y a partir de los 11 años en los casos asociados a la genética. Los síntomas asociados al ELA son la debilidad muscular progresiva, comenzando en las extremidades, a la que se va sumando una pérdida de coordinación, generando grandes dificultades en las rutinas cotidianas. Los calambres musculares y los trastornos en el habla también van apareciendo a medida que avanza la enfermedad.
Otro síntoma es la extensión de la atrofia muscular a otras partes del cuerpo y el empeoramiento de los grupos musculares distales de las extremidades, produciendo exaltaciones de los reflejos y espasmos. T ambién aparecen fasciculaciones, que son contracciones involuntarias y breves de algún musculo sin que llegue a producirse movimiento.
Todos estos síntomas acaban por paralizar totalmente al enfermo. Sin embargo, dentro de esta parálisis muscular, la esclerosis no afecta a la sensibilidad, ni a los esfínteres, ni a las capacidades intelectuales o sexuales. Generalmente, los enfermos de ELA conservarán también la capacidad de control de la musculatura ocular, como es el caso del famoso científico Stephen William Hawking, posibilitando el uso de la tecnología para facilitarles la vida y, en su caso, alargándola por más tiempo de las previsiones médicas.
Diagnóstico de la Esclerosis Lateral Amiotrófica
Otro de los factores de interés para conocer más sobre el ELA, es conocer el diagnóstico. Generalmente, se realiza un exhaustivo interrogatorio con fines clínicos para elaborar la historia clínica del paciente. Se hace hincapié en antecedentes quirúrgicos, enfermedades familiares y se precisa de información sobre el estado físico actual y el aumento, o no, de síntomas como fiebres o alteraciones intestinales.
A continuación se realiza un examen físico al paciente, para conocer la fuerza y resistencia, así como los reflejos y la existencia, o no, de temblores o espasmos musculares. Una prueba muy importa es la espirometría, que ofrece datos sobre la capacidad del sistema respiratorio.
La prueba más importante y definitiva es la realización de un electromiograma. Esta prueba sirve para determinar la afectación neurológica de los músculos y la pérdida de neuromas motoras. La prueba en sí es sencilla y no entraña ningún tipo de riesgo, pues se colocan unos simples electrodos en los músculos y se registra la actividad muscular de las fibras. Otra prueba complementaria es la resonancia magnética craneal, pues determina la atrofia cerebral y las alteraciones en los circuitos neuronales a la hora de transmitir impulsos nerviosos. Esta última prueba sí tiene contraindicaciones para personas que hayan tenido cirugías en las que se insertaran piezas de metal o marcapasos, ya que la resonancia podría parar el marcapasos o desplazar de forma muy dolorosa las prótesis.
El objetivo de estas pruebas no solo es confirmar la existencia de ELA , sino también descartar otras posibles enfermedades neurodegenerativas que no tienen por qué ser precisamente la Esclerosis Lateral Amiotrófica.
Tratamiento y pronóstico de la ELA
Actualmente, la ELA tiene un pronóstico negativo, y lo máximo que se hace es enfocar el tratamiento a paliar los síntomas más que a curar. Existen fármacos, como es el Riluzol, que bloquea el glutamato y permite retrasar el avance de le enfermedad y prolongar la vida.
El pronóstico no es positivo, pero la fisioterapia y rehabilitación ayudan a mantener movilidadEn este caso, los tratamientos no médicos, es decir físicos, como la fisioterapia y la rehabilitación, aportan mejoras en la función muscular y la movilidad, alargando las capacidades del enfermo lo máximo posible. Obviamente, no todo lo podemos solucionar con la fisioterapia, por eso para combatir las otras facetas de la enfermedad, como pueden ser las dificultades respiratorias o los problemas a la hora de comer, tenemos que tener en cuenta ciertas recomendaciones:
- Mantener una postura erguida y con la cabeza flexionada.
- Evitar hablar mientras se come.
- No tomar alimentos ni excesivamente fríos, ni excesivamente calientes.
- Comer pocas cantidades pero muchas veces, evitando las comidas copiosas.
Para los problemas respiratorios tendremos que recurrir a pruebas espirométricas regulares, fisioterapia respiratoria, oxigenoterapia y traqueotomías como último recurso para evitar que el paciente fallezca ahogado.
Los pronósticos para el ELA no son alentadores, como decíamos, y a día de hoy sigue siendo una enfermedad cuyo mejor tratamiento es el paliativo, aunque es cierto que en los últimos años se ha aumentado la inversión en esta enfermedad, así como la sensibilidad general de la población.
Existen asociaciones, como la Asociación Española de la ELA, fundada en 1990, que investiga y financia estudios sobre las causas, la prevención y el tratamiento de la Esclerosis Lateral Amiotrófica. También se pudo ver un fenómeno viral en las redes sociales llamado ICE BUCKET CHALLENGE. Este reto fue una campaña publicitaria con el fin de recaudar fondos para las asociaciones de ELA. Muchas personas famosas como George W. Bush, Lady Gaga, Leo Messi, Bill Gates, Leonardo DiCaprio, Kristen Stewart o Taylor Swift, entre otras, se lanzaron un cubo de agua helada por encima. La finalidad de esto era recrear la sensación de atrofia que produce la Esclerosis Lateral Amiotrófica de paralización del cuerpo y concienciar a la población sobre la enfermedad.
