Se trata de una enfermedad congénita caracterizada por una ausencia de células ganglionares en el tejido del intestino grueso. Al no existir estas células, el intestino pierde su capacidad de desplazamiento y expulsión de heces. Se ubica principalmente en el recto, pero puede comprometer otros puntos a lo largo del colon, incluso llegar al intestino delgado. Se caracteriza por una alteración de la motilidad intestinal que se manifiesta principalmente como obstrucción intestinal y estreñimiento crónico. La carga genética juega un papel importante y en un 70-80% se observa en varones. Esta patología es conocida también con el nombre de megacolon aganglionar congénito.
Enfermedad de Hirschsprung, también conocida como megacolon aganglionar congénito
La enfermedad de Hirschsprung consiste en la afectación del intestino grueso como consecuencia de un defecto congénito. Se manifiesta ya en la edad infantil. El intestino normal, posee unas células nerviosas, denominadas células ganglionares, encargadas de trasmitir las órdenes a los músculos del intestino para que a través de movimientos peristálticos, desplacen las heces hacia el exterior del cuerpo.
En las personas con la enfermedad de Hirschsprung, no existen estas células nerviosas, de modo que las heces no se mueven por el intestino, quedando estancadas. Como consecuencia, se desarrolla estreñimiento grave, e incluso, una infección bacteriana. Existe la posibilidad de que las células nerviosas sólo falten en una determinada parte del intestino grueso, normalmente en el tramo más cerca del ano. En otras ocasiones, pueden faltar en una gran parte del intestino.
La enfermedad de Hirschsprung está presente en 1 de cada 5000 bebésLa enfermedad de Hirschsprung está presente en 1 de cada 5000 bebés. El 70% de los casos son diagnosticados durante los primeros tres meses de vida. El diagnóstico se realiza mediante radiografías abdominales y enemas de bario. Otros métodos de diagnóstico incluyen la biopsia rectal, que es útil para corroborar la ausencia de células nerviosas. Y la manometría anorectal, que consiste en inflar un globo en el recto que mida la presión del intestino grueso.
Por suerte, en la mayoría de los niños, los síntomas mejoran o desaparecen tras la cirugía. En un pequeño porcentaje de niños, puede quedar de manera residual, estreñimiento o incontinencia fecal, dificultad para controlar la expulsión de heces.
El estreñimiento crónico y otros síntomas de alarma
La mayoría presentan síntomas dentro de las primeras semanas de vida, 2/3 dentro de los 3 primeros meses, y el 80% restante dentro del primer año. Solo un 10% desarrolla síntomas entre los 36 y los 14 años de vida.
Como se trata de un defecto congénito, es decir se nace con esta patología. Los síntomas aparecerán en el niño o incluso en el recién nacido. El primer signo de alarma, es un estreñimiento pertinaz en el recién nacido, traducido como una retraso en la eliminación del meconio (primeras heces de los recién nacidos, de color verdoso y consistencia viscosa, compuesto de moco y bilis) superior a 48 horas con una marcada y significativa distención abdominal.
Otros síntomas a reseñar son:
- Dificultad para eliminar la primera deposición entre las primeras 24 y 48 horas tras el nacimiento.
- Mala absorción intestinal, asociándose alteraciones del crecimiento y desarrollo como: caquexia, anorexia, hipoproteinemia y anemia.
- Escaso aumento de peso.
- Crecimiento lento, más marcado en el niño entre los 0 y los 5 años.
- Distensión abdominal.
- Vómitos biliosos persistentes sin causa aparente.
- Diarrea acuosa explosiva, acompañada de fiebre, hemorragia digestiva baja, mal estar general y en ocasiones sepsis como signos de enterocolitis necrotizante. La enterocolitis necrotizante es una enfermedad intestinal grave, que aparece como resultado de la inflamación del tejido del intestino grueso, la inflamación daña y, en ocasiones, mata el tejido del colon. Puede causar la muerte en el 30 a 50% de los casos.
Estoy embarazada, ¿puede mi hijo tener la enfermedad de Hirschsprung?
Durante el crecimiento y desarrollo del feto, las células nerviosas se desarrollan, pero en el caso de un bebé con la enfermedad Hirschsprung, las células nerviosas no crecen en todo el recorrido del colon. Se desconoce el motivo por el que la células dejan de desarrollarse o porque lo hacen en algunas zonas y en otras no, pero se sabe con certeza que no tiene relación con nada que pueda haber hecho la madre. Las cifras nos dicen que uno de cada 5000 bebés se ven afectados por esta patología. Que es a su vez, más común en varones, cinco veces más frecuente.
La enfermedad de Hirschsprung tiene un marcado carácter hereditario, lo que significa que uno de los progenitores podría transmitirla al hijo. Otro dato demostrado es que los niños con Síndrome de Down, tienen un mayor riesgo de tener la enfermedad de Hirschsprung.
El tratamiento es quirúrgicoAl igual que el Síndrome de Down, es más frecuente que niños con otras patologías concomitantes, sufran además la enfermedad de Hirschsprung, como son: hidrocefalia, ano imperforado, divertículo de meckel, agenesia renal y criptorgquidea. Pero lo cierto es que el 70% de los casos de enfermedad de Hirschsprung son aislados, sin que exista otro motivo asociado.
La cirugía, método de elección para su tratamiento
El tratamiento es quirúrgico. Con la cirugía se busca la eliminación del pedazo del intestino que no posee las células ganglionares, denominado segmento agangliónico, y realizar una unión, conocida como anastomosis, del segmento normal proximal con el recto discal o conducto anal. El procedimiento quirúrgico está indicado tan pronto como de confirma el diagnóstico. En el primer trimestre de vida se realiza una colostomía de descarga y en una segunda fase se reseca el tramo de colon afectado. En casos de niños mayores de tres meses, es factible realizar el tratamiento quirúrgico definitivo en una solo procedimiento.
Previo a la cirugía el paciente debe someterte a múltiples enemas evacuantes, que suponen un vaciamiento repetido del recto con sondas rectales e irrigación. De este modo se busca descomprimir las asas intestinales y prevenir la aparición de enterocolitis necrotizante, una de las complicaciones tardías post quirúrgicas más graves, que pueden aparecer entre un 25 a 33% de los casos. La descompresión se puede realizar igualmente a través de una sonda nasogástrica.
Para lograr un estado nutricional adecuado para afrontar la cirugía y para un recuperación más efectiva posteriormente, la ileostomía de derivación y la alimentación por vía parenteral (vía venosa), juegan un papel importante en el manejo inicial de la situación.
