Enfermedad de Huntington

La enfermedad de Huntington provoca un desgaste progresivo de las neuronas del cerebro. Es una afección muy grave, ya que además de ser neurológica es hereditaria y degenerativa. También es conocida como a corea de Huntington, ya que uno de sus síntomas son los movimientos coreicos, es decir, involuntarios y bruscos. Su impacto en las capacidades funcionales de una persona también ocasiona trastornos cognitivos y psiquiátricos.

Esta enfermedad debe su nombre a George Huntington, un médico americano que se encargó de describir por primera vez la enfermedad, en el año 1872. Además, este hombre fue la primera persona en darse cuenta e identificar que Huntington tenía un carácter hereditario.

También se trata de una enfermedad rara, pues hay muy pocos casos. En concreto, se calcula que afecta a una persona de cada 10.000 habitantes de cualquier país. En España, por ejemplo, hay asociaciones que calculan que más de 4.000 personan tienen la enfermedad. Sin embargo, esta cifra aumenta cuando se trata de calcular cuántas podrían tener el gen por haberlo heredada.

La edad en la que suele aparecer la enfermedad de Huntington está entre los 35 y los 55 años. Cuando se desarrolla comienza a producir alteraciones psiquiátricas y motoras muy lentamente, durante un periodo de tiempo que puede superar los 15 años. Sin embargo, también hay personas que desarrollan los síntomas antes de los 20 años y, en ese caso, se considera que la EH es juvenil. Por el contrario, cuando se desarrolla después de los 55 es de inicio tardío.

Esta enfermedad está causada por la mutación de un gen que codifica una proteína llamada huntingtina

¿Qué causa la enfermedad de Huntington?

Esta enfermedad está causada por la mutación de un gen que codifica una proteína llamada huntingtina. Lo que esto produce es que algunas células nerviosos, o neuronas, se mueran en algunas áreas del cerebro. Se trata de un trastorno autosómico dominando, es decir, una persona solo necesita una copia del gen defectuoso para padecerlo.

Como hemos señalado, se trata de una enfermedad hereditaria, por lo que cuando uno de los padres la tiene, el descendiente tiene el 50% de probabilidad de que reciba dicho gen. Además, si esa persona recibe el gen, hay que tener en cuenta que también lo puede trasmitir a sus hijos, que de nuevo tendrán ese tanto por ciento de probabilidades de heredarlo. Por el contrario, si se logra que no se reciba el gen, la cadena se rompe y no se puede heredar más.

Síntomas de la enfermedad

Como ya hemos señalado, esta enfermedad ocasiona muchos y diversos trastornos, tanto motrices, como cognitivos como psiquiátricos. Por lo tanto, el abanico de síntomas es muy amplio. Además, estos pueden ir variando en las personas y también durante el desarrollo de la propia enfermedad. A continuación, detallamos de forma dividida los síntomas.

Por otra parte, la enfermedad de Huntington también va asociada con deterioros cognitivos

En primer lugar, en cuanto a los trastornos motrices, es decir, de movimiento, que va a provocar la enfermedad se encuentran los movimientos involuntarios. De esta manera, se van a producir algunos espamos. También vas a notar una mayor rigidez en los músculos e, incluso, contracturas. La enfermedad afectará también a la vista, con movimientos del ojo más lentos, y a la marcha, la postura y el equilibrio del cuerpo. Incluso, es probable que notes más dificultad al hablar o al tragar. En general, esto supone que la persona se va a encontrar con dificultades a la hora de hacer la vida cotidiana como antes, incluso para ser completamente independiente.

Por otra parte, la enfermedad de Huntington también va asociada con deterioros cognitivos. En este sentido, la persona afectada va a tener mayor dificultad para organizarse, lo que conlleva también para establecer prioridades o centrarse en una tarea, es decir, se quedará sumida en un pensamiento. El comportamiento va a cambiar, por lo que no se va a tener el mismo control de los impulsos y se van a producir arrebatos y actuaciones que se han hecho sin pensar. Esto quiere decir que no habrá una conciencia sobre la conducta. Además, afectará a la mente en el sentido de que habrá una mayor lentitud para procesar los pensamientos y encontrar las palabras adecuadas para ocasión.

En tercer lugar, se van a producir también algunos trastornos psiquiátricos. En este sentido, la enfermedad de Huntington puede ir asociada a la depresión, no solo al recibir la noticia de que la padeces, sino porque es posible que se produzcan algunas lesiones en el cerebro y en su funcionamiento. En este sentido, la persona afectada va a estar más irritada, con retraimiento social, tristeza o apatía. Además, va a tener insomnio y notará cierta fatiga y perdida de energía. Incluso, es posible que tenga pensamientos relacionados con la muerte o suicidio.

¿Hay tratamiento para la enfermedad de Huntington?

Desgraciadamente, a día de hoy no existe una cura o un tratamiento para la enfermedad de Huntington. Todavía no se ha podido demostrar la eficacia de algún fármaco para la afección. Por esta razón, resulta muy importante la investigación para seguir avanzando sobre la obtención de información de la enfermedad, aunque en los últimos años se han hecho progresos. Incluso, ya se habla de que hay algunos compuestos que podrían estar disponibles para realizar algunos ensayos clínicos a corto plazo. Lo que está claro, es que la enfermedad de Huntington es incurable y hay que conseguir avanzar hasta que lo sea.

Dicho esto, hay que señalar también que sí hay medicamentos y tratamientos que ayudan a controlar algunos síntomas de la enfermedad y también a que la persona mantenga en todo lo posible su calidad de vida. Por un lado, encontramos los farmacológicos, es decir, los medicamentos, y por otro lado los que no lo son. Esta última opción se utiliza para mejorar los síntomas físicos y psicológicos. Entre ellos encontramos la fisioterapia, la terapia respiratoria, psicoterapia, etc., con las que la persona va a mejorar su animo, el control de los movimientos, el habla, el equilibrio del cuerpo, etc.

Por último, en relación a la falta de tratamiento, hay que decir que los afectados por la enfermedad de Huntington no suelen morir a causa de ello, es decir, lo que provoca la muerte son otros problemas de salud que vienen derivados de esa enfermedad principal. Algunos de los principales motivos puede ser el atragantamiento, las infecciones o un fallo cardiaco.