Enfermedad de McArdle

La enfermedad de McArdle, también conocida como enfermedad del almacenamiento de glucógeno tipo V, es una de las afecciones que se encuentran dentro de la lista de las enfermedades raras o poco frecuentes. Para que una enfermedad se considere rara debe tener una incidencia aproximada de un 0,05%; es decir, debe afectar a 1 de cada 2.000 personas.

En la actualidad se conocen aproximadamente entre 5.000 y 7.000 enfermedades denominadas como poco frecuentes y la mayoría de ellas son causadas por defectos genéticos, como es el caso de la enfermedad de McArdle. Además, para muchas de ellas todavía no se ha encontrado un tratamiento que pueda hacerlas desaparecer o erradicar sus síntomas por completo. Curiosamente, el 29 de febrero es la fecha escogida para celebrar el Día mundial de las enfermedades raras y que tan sólo se da en años bisiestos. Por eso, lo más normal es que todas las actividades y eventos organizados para ese día se trasladen al 28 de febrero.

¿Qué es la enfermedad de McArdle?

La enfermedad de McArdle o enfermedad del almacenamiento de glucógeno (EAG) tipo V es una condición genética poco frecuente y que afecta al metabolismo muscular provocando la incapacidad de descomponer el glucógeno de forma correcta debido a la ausencia de una enzima denominada glucógeno fosforilasa. El glucógeno es una fuente muy importante de energía necesaria para el correcto funcionamiento del organismo y que se almacena en todos los tejidos, sobre todo en los músculos y el hígado.

En cuanto a las causas de la enfermedad de McArdle, ésta es una afección hereditaria; es decir, la persona que la sufre ya nace con un defecto en el gen que produce la enzima glucógeno fosforilasa. Sin embargo, es una enfermedad que no se da con demasiada frecuencia (su incidencia es menor de un 0,001%), ya que es un trastorno genético autosómico recesivo. Esto quiere decir que la persona que la padece debe haber recibido una copia del gen defectuoso por parte de ambos padres. Y es que en casos en los que tan sólo se recibe por parte de uno de los progenitores no suele desarrollarse esta enfermedad.

La persona afectada por esta enfermedad también puede presentar orina de color purpúreo rojizo

¿Cuáles son los síntomas de la enfermedad?

La mayoría de las señales de esta enfermedad suelen darse durante la infancia, lo cual hace que sea más difícil diagnosticar la enfermedad. Y es que mucho de ellos se pueden confundir fácilmente con otros síntomas y problemas que cualquier niño desarrolla en algún momento de la infancia. Es por eso que lo normal es que a una persona no se le diagnostique la enfermedad de McArdle hasta la edad de 20 o 30 años. La mayoría de los síntomas que genera la enfermedad del almacenamiento de glucógeno tipo V afectan a los músculos, en los que se puede notar una sensación de rigidez y debilidad así como dolores y calambres que muchas veces de alivian con el completo reposo.

La persona afectada por esta enfermedad también puede presentar orina de color purpúreo rojizo provocado por la mioglobinuria al expulsarse a través de la orina una proteína denominada mioglobina y que en condiciones de normalidad se encuentra en el interior de las células musculares. Además de estos síntomas, las personas que padecen la enfermedad de McArdle también suelen referir una sensación de fatiga que les impide realizar cualquier tipo de deporte. Incluso hay veces en las que el daño que esta afección genera en los músculos es tan grave que puede desarrollarse una insuficiencia renal reversible aguda.

Diagnóstico de la enfermedad de McArdle

Para que el especialista pueda concluir si el paciente sufre o no de esta rara enfermedad se deben realizar una serie de pruebas entre las que se incluyen:

• Una electromiografía o EMG : un examen realizado a través de la inserción de un electrodo en forma de aguja muy fina en el músculo a través de la piel. Con este electrodo se puede evaluar el estado de los músculos y de los nervios que los controlan según su capacidad para responder a los estímulos a los que se les somete.
• Una biopsia muscular a través de la cual se extrae una pequeña muestra del tejido a través de la inserción de una aguja o bien con una pequeña incisión en la piel y el músculo. Luego esa muestra se examina en el laboratorio para obtener un diagnóstico.
• Una resonancia magnética o IRM a través de una imagen conseguida mediante el uso de imanes y ondas de radio. En algunos de estos exámenes se suelen utilizar tintes especiales de contraste que se administran de forma intravenosa y que destacan aquellas zonas que el especialista quiere examinar.
• Examen del ácido láctico a través de una muestra de sangre.
• Examen de una muestra de orina para detectar si hay presencia de la proteína mioglobina.
• Pruebas genéticas para conocer los antecedentes familiares.

Actualmente no se conoce ningún tratamiento que pueda paliar la enfermedad

Tratamiento y pronóstico

Actualmente no se conoce ningún tratamiento que pueda paliar la enfermedad, pero sí que se pueden seguir una serie de indicaciones y consejos para prevenir la aparición de los síntomas ya indicados y que están orientados a mantener al paciente un estado activo y sano. Algunas de las instrucciones que suelen sugerir los médicos son:

• Hacer ejercicio de forma suave, evitando actividades que requieran un esfuerzo intenso y durante mucho tiempo.
• Antes de realizar cualquier actividad física realizar un circuito de ejercicios especialmente orientados al calentamiento de los músculos.
• Consumir suficiente proteína para mantener los músculos fuertes y saludables. La leche, el salmón, la yema del huevo o los frutos secos son algunos de los ingredientes que aportan una gran cantidad de proteína al organismo.
• Informarse en profundidad acerca de la enfermedad y recurrir a grupos de apoyo en los que el paciente pueda conocer a personas en su misma situación y recibir consejos y recursos útiles para sobrellevar el día a día con la enfermedad.

A pesar de que no hay ningún tratamiento que consiga paliar la enfermedad, la mayoría de las personas diagnosticadas por la enfermedad del almacenamiento de glucógeno tipo V pueden llevar una vida normal siempre y cuando regulen su actividad física y la alimentación.