La enfermedad de Tay-Sachs es una enfermedad hereditaria con una prevalencia mínima, tan solo aparece en aproximadamente 1 de cada 320.000 nacimientos. Por lo tanto, es un trastorno raro que afecta principalmente en la infancia. Por desgracia, todavía no existe un tratamiento específico para esta enfermedad, no obstante, es posible mejorar significativamente la vida del paciente a través de diferentes terapias.
En qué consiste la enfermedad de Tay-Sachs
Esta enfermedad tan poco común, afecta directamente al sistema nervioso central, es una de las patologías que se incluye dentro del grupo de las enfermedades por almacenamiento lisosómico. Estas patologías se caracterizan por una anomalía genética y un desorden de las enzimas llamadas lisosomales. Es decir, se produce una acumulación de unas sustancias grasosas en el cerebro, que provocan la degeneración y posterior muerte de las neuronas.
Las consecuencias de la enfermedad de Tay-Sachs son devastadoras, la pérdida neuronal provoca que el paciente pierda capacidades físicas y mentales. Por ejemplo, la pérdida de las capacidades motoras adquiridas como mantenerse sentado o gatear en el caso de los bebés.
La vida del paciente con la enfermedad de Tay-Sachs, se ve mermada en todos los sentidosLa vida del paciente con la enfermedad de Tay-Sachs, se ve mermada en todos los sentidos. La calidad de vida, la posibilidad de lograr la independencia o incluso la posibilidad de sobrevivir más allá de los 5 años, es mínima.
La enfermedad de Tay-Sachs afecta principalmente en la infancia, presentándose en tres formas.
La forma infantil o tipo 1
Es la forma más habitual de la enfermedad, aparece en bebés recién nacidos y muestra los síntomas en los primeros meses de vida, generalmente antes de cumplir los 6 meses. Esta enfermedad no muestra síntomas en su comienzo, a medida que se va produciendo la degeneración neuronal, es cuando se pueden observar los primeros síntomas.
Al nacer, el bebé parece completamente normal y va adquiriendo sus habilidades conforme a lo establecido. Pero al llegar aproximadamente a los 6 meses, se produce una recesión de todo lo aprendido en cuanto a sus capacidades físicas y mentales. Las consecuencias de la enfermedad son entre otras, sordera, ceguera, retraso mental o parálisis.
Los síntomas en esta forma de la enfermedad son:
- La respuesta exagerada ante ruidos fuertes
- La pérdida de las capacidades físicas adquiridas hasta el momento, como sostener su cabeza, girarse sobre sí mismo o mantenerse sentado
- Hipotonía, que es la pérdida del tono muscular con la consecuencia final de parálisis
- Amaurosis, un problema en el nervio óptico que causa una ceguera temporal
- Pérdida de la capacidad auditiva
- Convulsiones
- Pueden aparecer unas manchas en los ojos con un color rojo cereza
La forma juvenil o tipo 2
La enfermedad de Tay-Sachs también puede mostrarse en una edad más avanzada, aproximadamente entre los 2 y los 6 años de edad. Es la forma menos frecuente de esta enfermedad y afecta en un porcentaje aún más bajo. Los síntomas son muy similares, la denegeración neuronal afecta a las capacidades motoras del niño y a su capacidad intelectual.
Los síntomas de la enfermedad de Tay-Sachs de tipo 2 son:
- Ataxia, que es la pérdida del control de los movimientos. Sin razón aparente, el niño se muestra más torpe o sufre temblores al realizar algunos movimientos
- Alteración y problemas de comportamiento
- La pérdida progresiva de las capacidades intelectuales, causando el estado de descerebración
- El fallecimiento alrededor de los 15 años
Por último, la forma adulta crónica o de tipo 3
La enfermedad de Tay-Sachs puede aparecer en algunos casos en la edad adulta, la edad aproximada en la que se muestran los síntomas es hacia los 10 años, aunque en algunos casos es posible que no se diagnostique la enfermedad hasta años después.
Los síntomas son similares a los mencionados, la pérdida progresiva de las capacidades físicas y mentales. Aunque no en todos los casos se muestran los mismos síntomas, ya que dentro de esta forma de la Tay-Sachs hay variantes. No obstante, la calidad de vida del paciente se ve mermada de forma importante.
Causas y tratamiento
La enfermedad de Tay-Sachs es una anomalía autosómica, es decir, los dos padres deben ser portadores del gen anómalo para que la enfermedad se pueda desarrollar en los hijos. Por lo tanto, si sabes que tienes antecedentes familiares o si crees que es posible que poseas el gen de esta enfermedad, deberías consultarlo con tu médico para que te realicen pruebas genéticas antes de ser padre o madre.
Es posible determinar la posibilidad de que el niño desarrolle la enfermedad, por lo que sería muy recomendable que te realizases las pruebas pertinentes.
En cuanto al tratamiento, en la actualidad no existe todavía ningún tratamiento para la enfermedad de Tay-Sachs. Los medicamentos y los tratamientos con fisioterapia, pueden ayudar a mejorar los síntomas aunque estos no desaparecerán nunca. Muchos niños necesitarán una sonda para poder alimentarse, aunque no es algo que ocurra en todos los casos.
Si tienes un hijo que presenta alguno de los síntomas mencionados, no dudes en acudir al médicoCuando acudir al médico
El problema de las enfermedades raras como es el caso de la enfermedad de Tay-Sachs, es que es muy difícil que una persona sepa que puede ser portador de ese gen anómalo. Por lo tanto, en la mayoría de los casos no se podrá evitar que nazcan niños con distintas enfermedades genéticas.
Si tienes un hijo que presenta alguno de los síntomas mencionados, no dudes en acudir al médico. Es importante que le expliques bien como se están sucediendo esos síntomas, para que pueda determinarse la posibilidad de alguna patología de este tipo.
Acude rápidamente al médico si observas en tu hijo alguno de los siguientes indicios :
- Repentinos problemas en el habla, dificultad para pronunciar palabras que hasta ahora el niño repetía sin problemas
- Falta de coordinación y pérdida del equilibrio
- Retraso madurativo
- Pérdida de las capacidades intelectuales y sociales
- Temblor de manos
- Debilidad muscular
Factores de riesgo
El principal factor de riesgo se encuentra en la propia herencia genética. Existe una mayor prevalencia de la enfermedad de Tay-Sachs en ciertas comunidades y por lo que, si tienes herencia familiar en alguna de las siguientes, no dudes en solicitar una prueba genética que te resolverá todas las dudas.
Las principales comunidades donde existe el riesgo de la enfermedad de Tay-Sachs son:
- Los judíos askenazíes, es la comunidad judía perteneciente a Europa Oriental y Europa Occidental
- En algunas comunidades de francocanadienses, residentes en Quebec (Canadá)
- La comunidad Amish en Pensilvania
- Los cajunes, un grupo étnico que se encuentra en el estado de Luisiana en Estados Unidos
