La enfermedad de Huntington avanza afectando a la mente y al cuerpo de la persona, ya que las neuronas se degeneran. Los movimientos que llega a producir son incontrolados hasta que ya debe permanecer inmóvil en una cama. Descubramos más acerca de esta dura enfermedad.
¿Qué es la enfermedad de Huntington?
La conocida como enfermedad de Huntington es un trastorno hereditario que afecta a una zona del cerebro, el caudado. Los afectados nacen con el gen portador de la enfermedad, pero los síntomas no aparecen hasta años después, bien cuando aún son jóvenes o ya hacia los 40-50 años. Cuando se produce en el meridiano de la vida de la persona, el transcurrir de los años llevará a una degradación visible que finalizará en demencia.
En un primer momento se evidencia la enfermedad porque se dan cambios en el carácter de la persona, en su forma de ser y comportarse... Seguidamente, de la torpeza se pasa a síntomas más relevantes como la imposibilidad de hablar o caminar. Estos problemas provocados en el movimiento de la persona se ocasionan a raíz de la destrucción de determinadas neuronas.
La enfermedad de Huntington avanza afectando a la mente y al cuerpo de la personaCómo es la enfermedad
Uno de los movimientos que el enfermo puede descubrir es el denominado "corea", en griego significa "danza". Es un movimiento similar a un baile. Al comienzo de la enfermedad los movimientos descontrolados no son muy exagerados, más bien sutiles. Puede producirse primero un control más lento de los movimientos propios que quiere ejercer la persona. Según se lleva a la fase media de la enfermedad los movimientos pasan a ser una mezcla de descontrol físico y mental, esto es, lentitud de pensamiento y movimiento, danza y repetición.
En las últimas fases de la enfermedad un porcentaje de afectados reconoce a sus familiares y puede expresarse con ellos. Esta enfermedad es devastadora y cruel pues no hay cura para ella. Los síntomas no son iguales para todos. Unos pasan por una enfermedad rápida que afecta más al movimiento que al aspecto mental y otros lo contrario, de modo que reviste más gravedad la ansiedad y depresión que los movimientos descontrolados.
Cuando ya comienzan los problemas para deglutir y emitir sonidos y palabras, es recomendable trabajar con profesionales tanto de la logopedia como de la nutrición. También será adecuado asistir a consultas con una fisioterapeuta y psicoterapeuta. Suele desconcertar ver muy rígido al afectado al caminar. Sin embargo este trastorno de tipo hereditario no solo afecta al movimiento, también ocasiona problemas de tipo psiquiátrico y cognitivo.
Los síntomas más habituales son :
- Respecto al movimiento : movimientos oculares anormales, movimientos espasmódicos o de contorsión no voluntarios, rigidez, contracturas, afectación del equilibrio, dificultad en el habla .
- Alteración de las capacidades cognitivas : problemas para concentrarse, planificar y organizarse, falta de control de impulsos, falta de control en habilidades, falta de constancia, problemas de memoria y en la toma de decisiones, lentitud en el aprendizaje y pensamiento .
- Trastornos de tipo psiquiátrico : ansiedad, tristeza, insomnio, problemas de relación, cansancio, problemas de sueño, depresión por lesiones y cambios cerebrales, pensamientos suicidas. También pueden ocurrir TOCs, manías o trastorno bipolar. Y en ocasiones alucinaciones
Puede ocurrir incontinencia urinaria, y es habitual que la persona enferma adelgace gradualmente en el transcurso del trastorno.
Estadios de la enfermedad de Huntington
Existen varios estadios de progresión de la enfermedad de Huntington según la dr. Shoulson:
- Estadio inicial : Diagnosticada la enfermedad la persona todavía puede desempeñar sus labores sin problemas .
- Estadio intermedio inicial : La persona puede realizar sus labores pero con ya con dificultades .
- Estadio intermedio tardío : La persona necesita ayuda para realizar sus tareas diarias .
- Estadio avanzado inicial : La persona necesita atención. Ya es una persona dependiente para superar su día a día y aquellas labores que deba atender .
- Estadio avanzado : La persona necesita total ayuda. Es necesaria también la ayuda profesional, no solo de sus familiares y amigos
La enfermedad de Huntington afecta a una persona por cada 10.000 habitantesAspectos a tener en cuenta
Generalmente desde el inicio de la enfermedad el individuo afectado puede padecerla entre 10 y 30 años, y finalmente morir. Un porcentaje de afectados cometen suicidio tras el diagnóstico y en etapas donde ya comienzan a no valerse por sí mismos. En el momento final de la enfermedad hay pacientes que no reconocen a su familia no pueden comunicarse ni moverse.
Algunas de las causas de muerte de estos enfermos se relacionan con los problemas para tragar adecuadamente, daños relacionados con caídas o infecciones. La enfermedad de Huntington puede tratarse y disponer de medicación para regular los síntomas, no así para frenar el deterioro que se irá generando.
Ser padre con la enfermedad de Huntington
La enfermedad de Huntington afecta a una persona por cada 10.000 habitantes en Europa. Puede clasificarse como rara. La enfermedad es genética y por ello los enfermos temen tener hijos que puedan desarrollar su mismo trastorno. La persona no necesita más que adquirir un solo gen defectuoso para afectarse con la enfermedad. El porcentaje para que esto ocurra es del 50%.
Conviene prevenir, y lo mejor para saber si existe afectación es anticiparse y solicitar análisis genéticos para detectarlo. Es importante no desechar otras posibilidades de tener hijos, como la fecundación in vitro y el diagnóstico genético preimplantacional. En este último se analizan los embriones en un laboratorio y solo se implantan los que pueda sacarse beneficio y estén bien.
