Hipofosfatasia: síntomas y tratamiento

Alguna de las enfermedades consideradas raras, comparten síntomas con otras patologías más comunes. Esto dificulta en gran medida la posibilidad de diagnosticar la enfermedad concreta y por lo tanto, que se pueda trata a tiempo y evitar graves complicaciones.

Este es el caso de la hipofosfatasia, una enfermedad considerada ultra-rara que afecta a la composición y funcionalidad de los huesos. En la actualidad, se estima que podrían existir alrededor de 15 mil casos en España, sin que esas personas sean plenamente conscientes.

La hipofosfatasia, es un trastorno metabólico que se caracteriza por una deficiente mineralización de los huesos

Qué es la hipofosfatasia

La hipofosfatasia, es un trastorno metabólico que se caracteriza por una deficiente mineralización de los huesos. Este trastorno, está producido por un mal funcionamiento de una proteína llamada fosfatasa alcalina (FA). La fosfatasa alcalina se encuentra presente en la gran mayoría de los tejidos del organismo, especialmente en los huesos. Además, es esencial en muchas de las funciones de algunos órganos, como el aparato digestivo (en el hígado y los intestinos), en la placenta o en la asimilación del fósforo en el riñón, entre otras.

Esta enfermedad tan rara llamada hipofosfatasia, afecta principalmente en la infancia, ya que se trata de una enfermedad genética. Sin embargo, también puede afecta a personas adultas. En el caso de los adultos, la hipofosfatasia suele aparecer como consecuencia de motivos secundarios:

• Por el consumo de ciertos medicamentos o tratamientos médicos : Recibir una transfusión masiva de sangre, la quimioterapia, fármacos como los corticoides o una intoxicación por vitamina D.
• Algunas enfermedades : También es posible sufrir hipofosfatasia como efecto secundario de otras patologías, como la enfermedad celíaca, el hipotiroidismo, la desnutrición, la enfermedad de Wilson o déficit importante de nutrientes como vitamina C, magnesio o Zinc, entre otros.

Cuando la hipofosfatasia afecta en la infancia, la gravedad es mayor. En estos casos, las causas suelen ser enfermedades metabólicas congénitas por la mutación de un gen. El pronóstico en niños generalmente es muy grave, ya que la hipofosfatasia puede provocar problemas respiratorios debido a malformaciones diversas, así como convulsiones potencialmente peligrosas.

Sin embargo, en las personas adultas la gravedad de la hipofosfatasia se reduce, puesto que ha habido tiempo suficiente para que se formen completamente los huesos. En este caso, existe un mayor riesgo de sufrir diversas fracturas óseas debido a la desmineralización de los huesos.

Tipos de hipofosfatasia

En la actualidad, la hipofosfatasia se divide en 6 tipos, aunque al tratarse de una enfermedad tan rara no están completamente definidas. Estos son los tipos de hipofosfatasia, diferenciados según la edad en la que se detecte la patología:

1. La forma neonatal : Se detecta poco antes del nacimiento o desde el mismo momento del parto. Los síntomas son evidentes en este tipo, la fontanela del bebé está cerrada, malformaciones en las extremidades y en el tórax, lo que produce dificultad respiratoria y compromete la vida del recién nacido.
2. La del lactante : Los síntomas se hacen evidentes en los 6 primeros meses de vida del bebé, el pequeño no crece al ritmo genérico, las extremidades se van deformando, los niveles de calcio en la sangre son anormalmente elevados y además lo pierde rápidamente a través de la orina.
3. La forma infantil : Problemas de desarrollo, raquitismo, baja estatura, el cráneo sufre un abombamiento en la parte frontal y comienzan los problemas dentales.
4. En la edad adulta : Es la forma menos frecuente de la hipofosfatasia, en este caso, aparecen diversas fracturas generalmente en los huesos del pie. Aparece desmineralización de los huesos, una patología llamada osteomalacia.
5. La odontohipofosfatasia : En este caso la enfermedad afecta únicamente a los dientes, por lo que los síntomas son más leves.
6. Pseudohipofosfatasia : Esta es una forma rara de la hipofosfatasia, ya que el paciente muestra síntomas similares a los de dicha enfermedad pero el nivel de fosfatasa alcalina es normal.

Los síntomas de la hipofosfatasia son muy variables

Síntomas de la hipofosfatasia

La hipofosfatasia es una enfermedad ultra-rara y difícil de diagnosticar. Muchos de los síntomas de esta patología son similares a los de enfermedades comunes, como la osteoporosis o el raquitismo en niños. Debido a que existen pocos casos y que en su estado más grave, la prevalencia es aún menor, no se suele valorar la hipofosfatasia como primera opción cuando se atiende al paciente.

En la mayoría de los casos, el especialista debe pensar concretamente en la hipofosfatasia como causa de la dolencia del paciente y esto, ralentiza enormemente el diagnóstico.

Los síntomas de la hipofosfatasia son muy variables, cada paciente puede mostrar síntomas diversos en función de su gravedad. Generalmente, aparecen malformaciones en el esqueleto y en la estructura ósea. Los huesos se deforman por la falta de calcio y se fracturan con mucha facilidad.

En personas adultas, la pérdida de piezas dentales puede ser una señal de hipofosfatasia, aunque generalmente se asocia a problemas dentales y no a un problema metabólico.

Tratamiento

En cuanto al tratamiento, que la enfermedad sea tan rara y existan tan pocos casos, aumenta la dificultad para encontrar un tratamiento efectivo. Hoy en día, existe un tratamiento para la hipofosfatasia en sus formas infantiles. Consiste en sustituir la mencionada proteína fosfatasa alcalina, que produce la malformación en los huesos. Sin embargo, este tratamiento aún está en estudio en el caso de las personas adultas y todavía no se utiliza en estos casos.

No obstante, el resultado de este tratamiento aún es muy limitado. Aunque existe una gran perspectiva frente a los nuevos tratamientos que se encuentran en estudio, a la espera de que resulten mucho más efectivos para el tratamiento de la hipofosfatasia.