Malformación de Chiari

Alrededor del año 1890 el profesor Hans Chiari, un patólogo alemán, describió por primera vez las anomalías del cerebro en la unión del cráneo con la columna vertebral. Según su severidad, estableció cuatro categorías, los tipos I, II, III y IV. La malformación de Chiari se considera una afección congénita, es decir, que las personas afectadas ya nacen con la malformación, aunque se han diagnosticado casos en los que la afección se ha adquirido después del nacimiento.

Dentro del cráneo, el cerebelo se encuentra en su base, en lo que se conoce como fosa posterior, y se encarga de controlar la coordinación del movimiento. Por lo general, e l cerebelo se compone de dos hemisferios y una estrecha parte central entre ambos hemisferios llamada vermis. En la superficie inferior de los hemisferios hay dos pequeñas protuberancias llamadas amígdalas. El cuarto ventrículo es un espacio lleno de líquido cefalorraquídeo (LCR) o líquido cerebroespinal (LCE) ubicado frente al cerebelo. Todas estas estructuras se sitúan justo por encima del foramen magnum, un orificio en la base del cráneo a través del cual la médula espinal entra y se conecta con el tronco cerebral.

Tipos de malformaciones

Sobre los cuatro tipos de malformación de Chiari, no está claro todavía que representen una enfermedad continua, o lo que es lo mismo, no está claro si los cuatro tipos se corresponden con fases progresivas. Cada vez tiene más fuerza la idea de que los tipos III y IV tienen una patogénesis diferente. La malformación de Chiari tipo I es la más común y la menos grave, de hecho suele ser diagnosticada en edad adulta. La malformación de Chiari tipo II es menos común y más grave, casi siempre asociada con mielomeningocele (MMC), una masa quística formada por la médula espinal en cualquier lugar de la columna vertebral. Las malformaciones de Chiari de los tipos III y IV son extremadamente raras y mortales.

Vamos a ver los cuatro tipos de malformaciones más detalladamente:

Malformación de Chiari de tipo I

Esta malformación tiene lugar durante el desarrollo fetal y se caracteriza por un desplazamiento de las amigdalas cerebelosas, que debido a este desplazamiento se sitúan debajo del foramen magnum. Esta posición puede bloquear las pulsaciones del líquido cefalorraquídeo (LCR) entre el canal espinal y el espacio intracraneal. Esta forma de malformación de Chiari puede estar asociada con siringomielia. Se diagnostica normalmente cuando el paciente es adolescente o ya es adulto.

Muchos pacientes con esta malformación muestran anomalías en la base del cráneo y en la columna vertebral. Estas anomalías pueden ser:

Muchos pacientes con esta malformación muestran anomalías en la base del cráneo

• Compresión de la parte superior de la columna vertebral en la base del cráneo con la compresión resultante del tronco cerebral
• Unión ósea de la primera vértebra de la columna (C1 o Atlas) a la base del cráneo
• Unión ósea del primer y segundo nivel de la columna vertebral (C1 o Atlas y C2 o Axis)
• Deformidad de Klippel-Feil, consiste en una unión congénita o fusión de los primeros niveles de la columna vertebral correspondientes al cuello con un posible mal desarrollo de la columna cervical
• Espina bífida oculta cervical, que consiste en un defecto óseo en la parte posterior de la columna vertebral
• Escoliosis, es una afección presente en la mayoría de pacientes con siringomielia, especialmente en niños con espinas inmaduras

Síntomas

Muchas personas con malformación de Chiari de tipo I no presentan síntomas. Sin embargo, cualquiera de los siguientes síntomas pueden ocurrir, de manera aislada o combinados. Algunos de los síntomas están relacionados con el desarrollo de una siringe, una cavidad llena de líquido en la médula espinal. Veamos estos síntomas:

• Dolor severo de cabeza y cuello
• Un dolor de cabeza occipital que se siente en la base del cráneo y que empeora al toser, al estornudar o al realizar algún esfuerzo
• Pérdida de la sensación de dolor y de la sensación de temperatura en la parte superior del torso y de los brazos, como resultado de una siringe
• Crisis de atonía, que es un tipo de convulsión breve que provoca pérdida del tono muscular provocando la caída al suelo de la persona afectada
• Espasticidad, que es un trastorno del sistema nervioso
• Mareos
• Problemas de equilibrio
• Visión doble o borrosa
• Hipersensibilidad a las luces brillantes
• Apnea del sueño
• En niños y bebés, los síntomas pueden ser apenas perceptibles, consistiendo en hipotonía, retraso de la motricidad gruesa, dificultad para tragar, etc.

Malformación de Chiari de tipo II

Esta malformación se caracteriza por el desplazamiento hacia el canal espinal cervical de la médula, del cuarto ventrículo y del cerebelo, así como el alargamiento de la protuberancia y del cuarto ventrículo. Este tipo II ocurre casi exclusivamente en pacientes con mielomeningocele. El mielomeningocele (MMC) es una afección congénita en la cual la médula espinal y la columna no se cierran correctamente durante el desarrollo fetal, lo que ocasiona un defecto abierto de la médula espinal al nacer. Otras anomalías asociadas con el mielomeningocele son la hidrocefalia, anomalías cardiovasculares, ano imperforado, así como otras anomalías gastrointestinales y anomalías genitourinarias.

Síntomas

Los síntomas asociados con una malformación de Chiari de tipo II también pueden ser causados, como ya hemos visto, por problemas relacionados con el mielomeningocele y la hidrocefalia. Estos síntomas pueden ser:

• Alteración en el patrón de respiración, incluídos los períodos de apnea
• Movimientos oculares involuntarios
• Pérdida de la fuerza del brazo
• Reflejo faríngeo deprimido

Malformación de Chiari de tipo III

Esta malformación posee una forma de disrafismo con una porción del cerebelo y/ o del tronco cerebral que sobresale a través de un defecto en la parte posterior de la cabeza o del cuello. Estas malformaciones son muy raras y están asociadas con una alta tasa de mortalidad temprana o déficits neurológicos graves en los pacientes que sobreviven. Si se procede a realizar un tratamiento, entonces es necesario el cierre operatorio temprano del defecto. La hidrocefalia, que suele estar presente, también debe tratarse mediante derivación.

Es frecuente que se presenten defectos congénitos graves adicionales, que puedan requerir un tratamiento extenso. Los bebés con malformación de Chiari de tipo III pueden tener complicaciones potencialmente mortales.

Malformación de Chiari de tipo IV

Esta malformación es la más grave y la más rara. El cerebelo no se desarrolla con normalidad. Puede haber otras malformaciones asociadas del cerebro y del tronco cerebral. La mayoría de los bebés que nacen con esta malformación no sobreviven a la infancia.

Muchas personas con malformación de Chiari de tipo I no presentan síntomas

Diagnóstico

Existen varias pruebas que pueden ayudar a diagnosticar y determinar la extensión de la malformación de Chiari y la siringomielia. Las tres pruebas más importantes para el diagnóstico son las siguientes:

• Resonancia magnética. Una prueba de diagnóstico que produce imágenes tridimensionales de estructuras corporales utilizando campos magnéticos y tecnología informática. Puede proporcionar una visión precisa del cerebro, del cerebelo y de la médula espinal. Es una prueba muy buena para definir la extensión de las malformaciones y para distinguir la progresión.
• Tomografía computarizada. Una prueba de diagnóstico que crea una imagen mediante la reconstrucción computarizada de rayos X. Es buena para definir el tamaño de los ventrículos cerebrales y mostrar un bloqueo obvio. Es más útil para evaluar anomalías óseas en la base del cráneo y en el canal cervical y menos efectivo para el análisis del contenido de la fosa posterior o de la médula espinal.
• Estudio del sueño. Esta prueba de diagnóstico sirve para determinar si hay evidencia de apnea del sueño en el paciente. Se controla su respiración, los ronquidos, la oxigenación y la actividad de convulsiones.

Tratamiento

El tratamiento de las malformaciones de Chiari y la siringomielia depende mucho del tipo exacto de malformación así como de la progresión en los cambios o síntomas de la anatomía.

Las malformaciones de Chiari de tipo I que son asintomáticas deben dejarse solas. Si la malformación se define como sintomática o si está causando una siringe, entonces se puede recomendar un tratamiento.

Las malformaciones de Chiari de tipo II se tratan si el paciente tiene síntomas y el médico determina que no hay complicaciones por hidrocefalia. En el caso de los bebés con malformación de Chiari de tipo II, el inicio y la progresión de los síntomas son graves y rápidos, lo que requiere un abordaje de emergencia.

Si se opta por la cirugía para estos dos tipos de malformaciones de Chiari, el objetivo será aliviar los síntomas o detener la progresión del siringe o de los síntomas.

Los otros dos tipos de malformaciones de Chiari, al ser potencialmente mortales no se establece ningún tratamiento específico.