La miastenia grave es una enfermedad neuromuscular, de características autoinmunes, relacionada con el déficit de receptores de acetilcolina y cuya manifestación clínica más llamativa es la debilidad y la fatiga de los músculos voluntarios. La debilidad muscular es fluctuante, presentándose más intensamente con el ejercicio y disminuyendo con el reposo o el tratamiento farmacológico, que consiste principalmente en fármacos anticolinesterásicos.
También es llamativo en la característica fluctuante de la enfermedad, como la debilidad empeora al final del día. Afecta mayoritariamente a mujeres jóvenes y a hombres ancianos. Y aunque puede ocurrir a cualquier edad, presenta dos picos fundamentalmente, entre los 20 y los 30 años, en esta franja de edad es más frecuente en mujeres, y entre los 60 y los 80 años, afectando más en este intervalo a los hombres. El comienzo de la miastenia grave es generalmente insidioso. El curso se la enfermedad es variable, pero siempre progresivo. Puede existir compromiso ocular, bulbar o generalizado.
¿Qué es la miastenia grave?
La miastenia grave es una enfermedad autoinmune crónica, caracterizada por una debilidad muscular y una fatiga muscular aumentada, de causa desconocida, y que se debe a un bloqueo de los receptores de acetilcolina de la placa neuromuscular. Es una enfermedad relativamente poco común. Afecta alrededor de 3 de cada 10.000 personas, puede aparecer en individuos de cualquier edad y es más común en mujeres jóvenes y hombres de edad avanzada.
La debilidad aparece cuando el impulso nervioso para iniciar o mantener el movimiento no llega adecuadamente a las células del músculo. La afectación inmunitaria de las personas con miastenia grave, hace que su respuesta inmune produzca anticuerpos que se adhieren a las áreas afectadas, impidiendo que las células musculares reciban los mensajes desde las neuronas. A día de hoy se desconoce aún la causa de estos trastornos autoinmunes.
Se sabe que existe una relación estrecha entre la miastenia grave y los tumores del timo, órgano glandular linfoide y especializado perteneciente al sistema inmunológico. Además las personas que sufren miastenia grave, tienen más riesgo de padecer otros trastornos también de similitudes autoinmunitarias como tirotoxicosis, artritis reumatoide y lupus eritematoso sistémico.
La miastenia grave es una enfermedad autoinmune crónicaExiste una forma de miastenia grave neonatal transitoria. Cerca del 10-20% de los recién nacidos de madres miasténicas padecen miastenia grave por el paso de los anticuerpos por vía placentaria. Esto se ve reflejado en un llanto débil, dificultad de succión y flacidez muscular. Aparece en 48-72 horas y puede durar hasta 2-3 meses. Es una situación transitoria.
Clasificación de Ossermann
La miastenia grave puede dividirse en distintos grados o tipos, y aunque existen distintas maneras de clasificarla, la clasificación de Ossermann es la más utilizada, en ella encontramos las siguientes diferenciaciones.
Tipo I: miastenia grave ocular
Las personas afectadas solo presentan síntomas oculares. Supone el 20% de los casos de miastenia grave. Puede persistir como fenómeno aislado en ancianos. Cerca del 80% de los pacientes con miastenia grave ocular comienzan presentando síntomas oculares, que evolucionan a la forma generalizada en 1 o 3 años.
Tipo II: miastenia grave generalizada
Representa el 80% de los casos. Se afectan los músculos oculares, del tronco y las extremidades. Si existe afectación bulbar, se ven afectados los músculos de la cara, paladar, habla y deglución. Y aparece afectación respiratoria, observaremos en estos pacientes repercusión en la movilidad de la musculatura respiratoria, siendo la forma más grave. Este tipo de miastenia grave, a su vez se subdivide en leve y moderada
En la miastenia grave generalizada leve, aparece una afectación de los músculos oculares, apareciendo diplopía, visión doble, y ptosis palpebral, descenso permanente del párpado ocular. También está afectada la musculatura de las extremidades superiores e inferiores. Sin embargo, los músculos respiratorios están conservados, y existe una buena respuesta al tratamiento farmacológico.
En el caso de la miastenia grave generalizada moderada, existe afectación bulbar, el bulbo raquídeo es una protuberancia de la extremidad superior de la médula espinal y que se encarga de controlar las funciones cardiacas, respiratorias, gastrointestinales y vasoconstrictoras. En consecuencia los síntomas que encontraremos en estos pacientes son: disfagia (dificultad para tragar), disfonía (alteración en la voz por cambios en las cuerdas vocales), disartria (dificultad para articular sonidos y palabras), dificultad para la masticación. Se ven afectados también los músculos faciales, por lo que es frecuente encontrar en estas personas lo que se denomina "sonrisa vertical".
Tipo III: miastenia grave fulminante
Aparece aquí una rápida progresión de los síntomas severos, junto con episodios de crisis respiratorias y pobre respuesta al tratamiento farmacológico. La miastenia grave se inicia de forma brusca y alcanza su máximo a los seis meses. Acusada debilidad en cuello y extremidades. Importante repercusión de los músculos respiratorios, viéndose gravemente comprometida la función respiratoria. Esta forma presenta una mayor frecuencia de crisis miasténicas y la mortalidad es del 11%.
Tipo IV: miastenia grave tardía
Igual que el tipo anterior pero la progresión de la enfermedad es de más de dos años. Estos pacientes desarrollan la enfermedad grave después de una forma leve o moderada. La mortalidad es del 9%.
Crisis miasténica
Supone la exacerbación de la debilidad muscular, comprometiendo el tórax, la deglución, o ambas, requiriendo el paciente soporte respiratorio y nutricional. Otros síntomas son: disnea, cianosis, taquipnea, nerviosismo y pánico, sudoración, y aumento de las secreciones bronquiales y dificultad para eliminarlas. Todas estas características derivadas de la afectación de la musculatura respiratoria. Los pacientes con compromiso bulbar y respiratorio deben de ser hospitalizados.
El tratamiento habitual en estos casos suele ser inmunoterapia corta, plasmaféresis o inmunoglobulina intravenosaEl tratamiento habitual en estos casos suele ser inmunoterapia corta, plasmaféresis o inmunoglobulina intravenosa. Suspender los medicamentos inhibidores de la anticolinesterasa promueve la generación excesiva de secreciones pulmonares. Y por otro lado, suspender corticoides, puede prolongar la crisis, exacerbando la debilidad muscular o favoreciendo la predisposición de infecciones.
Causas que pueden desencadenar una exacerbación de la miastenia grave
- La disminución o abandono de fármacos sin supervisión médica.
- Cuadros de fiebre
- Enfermedades sistémicas o infecciones
- Problemas en el tiroides, tanto hipo como hipertiroidismo
- Embarazo, post parto y ciclo menstrual
- Estrés físico y/o emocional
- Drogas que afecten a la transmisión neuromuscular
Múltiples opciones terapéuticas
Inhibidores de la colinesterasa: prolongan la acción de la acetilcolina en la unión neuromuscular. Ayudan a mejorar la debilidad muscular.
Corticoides como la prednisona producen mejoría de la debilidad miasténica en la gran mayoría de los enfermos. Como efectos secundarios comunes están el aumento de peso, cambios en la piel, úlceras gástricas, cataratas...
Plasmaféresis, es un procedimiento extracorpóreo, en el que tras la extracción de sangre del paciente se procede a separar los componentes del plasma y elementos celulares. De este modo se consigue disminuir en un corto periodo de tiempo la concentración de anticuerpos antiacetilcolinigerasa, produciendo mejoría clínica en los pacientes.
Inyecciones de inmunoglobulinas son efectivas en el tratamiento de la exacerbación aguda y para el manejo a corto y previo la timectomía (extirpación del timo). Como efectos secundarios mencionar: cefalea, mialgias, fiebre, insuficiencia renal, accidentes tromboembólicos...
