¿Qué es la enfermedad de Stargardt o distrofia macular? es la forma hereditaria más común de la degeneración macular juvenil. La mácula es la zona central de la retina que permite la visión de los detalles finos. Está considerada una enfermedad rara ya que solo se presenta un caso por cada 10.000 personas aproximadamente. Se pueden encontrar referencias de esta patología a partir de 1909 aunque es en 1997 cuando los investigadores aíslan el gen de la distrofia macular de Stargardt. Esta enfermedad debe su nombre al oftalmólogo alemán Karl Bruno Stargardt, nacido el 4 de diciembre de 1875 en Berlín, Alemania.
La enfermedad de Stargardt lleva asociada la pérdida progresiva de la visión y está causada por la muerte de células foto receptoras especializadas, que son sensibles a la luz y que se encuentran en la parte central de la retina. La retina es la capa de tejido que recubre la parte posterior del ojo. Como podemos comprobar es algo difícil de entender sin embargo vamos a intentar explicar que la forma más sencilla esta enfermedad ocular así como sus causas, síntomas y posibles soluciones.
El inicio de los síntomas suele tener lugar en la infanciaCausas
El inicio de los síntomas suele tener lugar en la infancia o en la adolescencia y es el resultado de un defecto genético. Esto es parte de la complicación de la patología, ya que en diversas ocasiones es complicado conocer qué es exactamente lo que siente y lo que ve el niño o el adolescente. Debe ser heredado de ambos padres para que se desarrolle la enfermedad. Si solo se hereda de uno de ellos, la persona será portadora pero no presentará los síntomas. Si dos portadores tuvieran un hijo, hay un porcentaje de un 25 por ciento de que el niño tuviera la enfermedad.
Síntomas
Los síntomas que suelen aparecen en fase inicial son una visión central que puede presentarse borrosa o distorsionada y también la aparición de zonas oscuras en algunos puntos. Debemos estar atentos ya que como hemos comentado los pacientes, al ser niños o adolescentes, suelen expresarse explicando que las cosas aparecen y desaparecen o que ven puntos negros en ocasiones. Es también frecuente que, en el paso de un lugar con mucha luz a otro con poca luz, puedan necesitar más tiempo del normal para adaptarse, es decir, que la persona tiene mayor dificultad a adaptarse a las penumbras. En cuanto a la visión lateral no suele estar dañada, sin embargo a lo largo de la enfermedad puede verse afectada también a la percepción del color.
En los primeros momentos de la enfermedad hay una disminución clara de la agudeza visual, aunque no se observen grandes alteraciones físicas en el ojo. Durante el avance, suelen aparecer manchas amarillentas debajo de la mácula. La mácula puede llegar a tener un color entre rojo vivo y anaranjado. Esta acumulación es progresiva a lo largo de la enfermedad y es lo que termina derivando en la atrofia de la mácula.
El desarrollo de la enfermedad es diferente en cada persona. En algunas, la enfermedad progresa lentamente y posteriormente se acelera hasta estabilizarse. Un paciente puede llegar a reducir su visión hasta un 20/200 lo que equivale a una ceguera legal, que no es lo mismo que ceguera total. Se refiere a una agudeza visual de 20 /200 o menos. Una persona promedio tiene una agudeza visual de 20/20 con o sin lentes correctivos y un campo visual de 120 a 160 grados. Agudeza de 20/200 significa que la persona ve a una distancia de alrededor de 6 metros lo que una persona con una visión normal ve a 60 metros. Los pacientes con enfermedad de Stargardt tienen baja visión y no se corrige con ningún tipo de gafas, por lo tanto, deben utilizar otras ayudas que les permitan realizar las actividades diarias. Hoy en día, ya existen muchos aparatos y aplicaciones que pueden facilitar la vida cotidiana de estos enfermos, entre otros, podemos encontrar: dispositivos electrónicos, programas especiales para ordenadores, lupas, apps para móviles, etc.
Lo primero que debes hacer si tienes alguna sospecha de que tienes esta patología es consultar un especialista¿Cómo saber si tienes esta enfermedad?
Lo primero que debes hacer si tienes alguna sospecha de que tienes esta patología es consultar un especialista. En este caso el oftalmólogo. Para obtener un diagnóstico el oftalmólogo puede realizar distintas pruebas. En primer lugar, llevará a cabo un examen de dilatación ocular para observar correctamente la retina y determinar si han aparecido esas manchas amarillentas de las que ya hemos hablado anteriormente. Otra prueba, llamada angiografía con fluoresceína, puede realizarse para confirmar el diagnóstico. Durante este reconocimiento, se inyecta un tinte en el brazo y es fotografiado después a medida que circula por los vasos sanguíneos de la retina. En los pacientes con la enfermedad de Stargardt, aparece una zona oscura en la retina y en la coroides, la parte blanca del ojo.
Futuro incierto
Aunque, desgraciadamente, actualmente no existe un tratamiento efectivo para combatir esta patología, ni para parar su progresión, sí existen tratamientos potenciales en desarrollo. Aun siendo esta la situación, los expertos explican que es muy importante conocer a la perfección cómo funciona esta enfermedad ya que esto, puede ayudar a desarrollar nuevas estrategias terapéuticas para corregirla en un futuro próximo. Por ello hoy en día se siguen buscando soluciones para esta patología. Desgraciadamente debido a que está calificada como enfermedad rara los expertos no disponen de demasiados fondos para la investigación.
Hay diversas pruebas que se están realizando en pacientes que cada vez ofrecen un mayor conocimiento de la patología. Además una de ellas en concreto puede llegar a mejorar mucho la visión de aquellos que sufren la enfermedad, por ello, a pesar de que puedes correr ciertos riesgos, muchos expertos la recomiendan. Esta se conoce como secuenciación genética y lo que hace es analizar la mutación genética que ha causado la enfermedad. Queremos ser optimistas y aunque, como ya hemos apuntado, se trata de una de las denominadas "enfermedades raras", todo apunta a que es muy probable que tratamientos genéticos estén disponibles para la cura de la enfermedad de Stargardt en un futuro no muy lejano. Es muy alentador que se estén desarrollando distintos tratamientos, aunque de momento se encuentren solo en fase experimental.
