La retinosis pigmentaria es un grupo de enfermedades oculares que afectan a la retina. Esta condición cambia la forma en que la retina responde a la luz, por lo que es difícil de ver. La retinosis pigmentaria es una condición genética, esto significa que se transmite de padres a hijos normalmente, aunque puede afectar a otros familiares.
Las personas con esta afección pierden su visión gradualmente, aunque en ningún caso se volverán completamente ciegos a pesar de no ser capaz de distinguir colores o de ver objetos o personas que no se encuentren en un punto de visión frontal. Esto es así porque las células de la retina o fotorreceptores no funcionan como deberían hacerlo. El tipo y la velocidad de la pérdida de visión varía de persona a persona.
Los fotorreceptores son las células de la retina que comienzan el proceso de visión. Absorben la luz y la convierten en señales eléctricas que envían a otras células en la retina. Finalmente, a través del nervio óptico se envía la información hasta el cerebro, que es donde se procesan en las imágenes que vemos. La retina tiene dos tipos de células fotorreceptoras que recogen la luz: los bastones o bastoncillos y los conos.
Los bastones están alrededor del anillo exterior de la retina y se activan con luz tenue. La mayoría de las formas de retinosis pigmentarla afectan primero a estas células. Por tanto, a medida que los bastones mueren, la visión nocturna y la visión periférica, o capacidad de ver hacia el lado, se pierden.
Los conos se encuentran en el centro de la retina. Estas células te ayudan a ver el color de las cosas y los detalles más finos. La pérdida de bastones conduce irremediablemente a una ruptura y pérdida de conos. Cuando la retinosis pigmentarla afecta a los conos pierdes paulatinamente tu visión central y tu capacidad para ver en color. Es decir, a medida que los conos mueren, las personas tienden a perder más campo visual, desarrollando lo que se conoce como "visión de túnel".
En las etapas finales de la retinosis pigmentarla, las personas pueden tener dificultades para realizar tareas rutinarias como leer, conducir, caminar sin ayuda o reconocer rostros y objetos.
La retinosis pigmentaria suele comenzar en la infanciaSíntomas
La retinosis pigmentaria suele comenzar en la infancia, pero realmente varía de persona a persona, tanto su comienzo como la rapidez de su progresión. Sin embargo, la mayoría de las personas con retinosis pigmentaria pierden gran parte de su visión antes de la edad adulta, llegando a ser legalmente ciegos después de los 40 años.
Como hemos dicho anteriormente, debido a que los bastones se ven afectados primero, el primer síntoma que se percibe es que se tarda más en adaptarse a la oscuridad, algo que se conoce como ceguera nocturna. Por ejemplo, es posible que notes que algo no va bien cuando vas al cine ya que no te adaptas bien al cambio de la luz de la sala de espera, generalmente bien iluminada, al interior de la sala de cine, que está más oscura. Puedes tropezar con objetos en la oscuridad porque no percibes sus formas, tus ojos no se adaptan a la oscuridad. También puede ser peligroso a la hora de conducir de noche, algo que no podrás hacer.
Al mismo tiempo o poco después de que disminuya tu visión nocturna, puedes perder tu visión periférica. Comenzarás a perder visión panorámica, los laterales dejarán de ser visibles para ti. Por eso se dice que se comienza a tener visión de túnel, ya que sólo verás todo aquello que esté justo delante de ti, si quieres ver algo que esté a los lados tendrás que girar la cabeza.
En etapas posteriores, los fotorreceptores del centro de tu retina, los conos, comienzan a verse afectados. Entonces dejarás de percibir detalles de las formas que captan tus ojos, así como comenzar a no distinguir colores. Es bastante raro, pero es posible que suceda primero la muerte de los conos que la de los bastones.
Además de estos síntomas, que son resultado del mal funcionamiento y la posterior muerte de las células fotorreceptoras, pueden darse otros síntomas. Es posible que las luces brillantes te sean incómodas, lo que se conoce como fotofobia. También puedes comenzar a ver destellos de luz que brillan o parpadean. Esto se conoce como fotopsia.
Causas
En vez de considerarse una enfermedad única, la rentinosis pigmentaria es considerada como un grupo de enfermedades que afectan la forma en que funcionan las células sensibles a la luz en la parte posterior del ojo. No se sabe mucho sobre las causas que provocan esta enfermedad, excepto que es hereditaria.
Esta condición ocular está asociada con decenas de genes diferentes que controlan los rasgos que se transmiten de diferentes maneras. En ocasiones el rasgo genético es dominante por lo que se transmitirá de padre a hijo. Otras veces, el rasgo de la retinosis pigmentaria es recesivo y puede estar presente durante muchas generaciones antes de que aparezca de manera activa en un miembro de la familia.
Esto significa que, aunque se dé el hecho de que ni tu padre ni tu madre tengan retinosis pigmentaria, cabe la posibilidad de que tengas la enfermedad ocular si tu padre o tu madre son portadores del gen alterado asociado con el rasgo. Por tanto, si piensas que tu visión o la de tu hijo o hija corresponde con los síntomas descritos anteriormente, lo mejor es hablar con tu médico de cabecera para comenzar el proceso de diagnóstico.
Los padres pueden transmitir los genes alterados a sus hijos de tres maneras diferentes :
- Retinosis pigmentaria autosómica recesiva. Cada uno de los progenitores tiene una copia del gen defectuoso y una copia normal del gen responsable, pero no tienen ningún síntoma. El niño o la niña que hereda dos copias defectuosas del gen, una de cada progenitor, desarrollará esta afección. Dado que se necesitan dos copias alteradas del gen, cada niño de la familia tiene un 25% de posibilidades de verse afectado.
- Retinosis pigmentaria autosómica dominante. Este tipo de retinosis pigmentaria requiere solo de una copia del gen defectuoso para desarrollarse. Un progenitor con este gen tiene un 50% de posibilidades de pasárselo a su descendencia.
- Retinosis pigmentaria ligada a X. Una madre que porta el gen defectuoso en uno de sus cromosomas X puede transmitírselo a sus hijos, por lo que cada uno de sus hijos tiene un 50% de posibilidades de conseguirlo. La mayoría de las mujeres que portan este gen no tendrán síntomas, por lo que no serán conscientes de que son portadoras de este defecto genético. Sin embargo, los padres que tienen este gen no pueden transmitírselo a sus hijos.
Diagnóstico
Un oculista u oftalmólogo puede decirte si tienes retinosis pigmentaria mediante la examinación de tus ojos. Te realizará algunas pruebas especiales para confirmar o descartar el diagnóstico:
- Oftalmoscopio. El médico te pondrá unas gotas en los ojos para dilatar tu pupila y observar mejor la retina. Observará el fondo de tu ojo para ver si existen manchas oscuras. Si existen estas manchas en tu retina, entonces se trata de retinosis pigmentaria.
- Prueba de campo visual. Mirarás a través de una máquina hacia un punto en el centro de tu visión. Mientras observas ese punto aparecerán objetos o luces a los lados. Cuando veas esos objetos o esas luces, apretarás un botón y la máquina creará un mapa que describirá el alcance de tu visión periférica.
- Electroretinograma. El oftalmólogo colocará una película de lámina dorada o una lente de contacto especial en tu ojo. Entonces medirá la respuesta de tu retina ante los destellos de luz.
- Prueba genética. Puedes enviar una muestra de ADN a un laboratorio para averiguar qué tipo de retinosis pigmentaria tienes.
Al tratarse de un problema genético, la retinosis pigmentaria no tiene curaSi te diagnostican esta afección a ti o a otro miembro de tu familia, todos los miembros de la familia deberíais acudir al oculista para realizar las pruebas de detección de esta enfermedad hereditaria.
Tratamiento
Al tratarse de un problema genético, la retinosis pigmentaria no tiene cura, pero a pesar de ello se está trabajando para conseguir tratamientos que frenen el avance de la pérdida de visión.
Las investigaciones han demostrado que el palmitato de vitamina A puede ayudar a retardar el avance de la retinosis pigmentaria. Tu oftalmólogo te puede indicar la dosis que puedes tomar si lo considera necesario, pero debes tener en cuenta que no puedes automedicarte en este caso porque el exceso de esta vitamina puede resultar tóxico. Como paciente debes seguir las recomendaciones de tu médico y consultarle cualquier duda antes de dar cualquier paso.
El uso de gafas de sol puede ser beneficioso para tus retinas, especialmente si experimentas sensibilidad a la luz. Las gafas de sol protegerán tus ojos de los dañinos rayos ultravioleta que pueden acelerar la pérdida de visión.
En las etapas posteriores de la progresión de esta enfermedad, la pequeña área que hay en el centro de tu retina puede hincharse. Esto se llama edema macular, y también puede reducir tu visión. Si te sucede esto, tu médico te mandará un medicamento o un colirio para aliviar la hinchazón y mejorar tu visión.
Otra opción para mitigar los efectos de la retinosis pigmentaria es la cirugía. Mediante un implante de retina, un cirujano coloca un dispositivo electrónico en tu ojo. Combinando este dispositivo con gafas especiales, permite que personas con la enfermedad ya avanzada puedan leer letras grandes y moverse sin un bastón o perro guía.
Los dispositivos y herramientas pueden ayudarte a aprovechar al máximo tu visión, y los servicios de rehabilitación de los centros médicos pueden ayudarte también a que lleves una vida independiente.
