El síndrome de Alpers es una degeneración progresiva de tipo neurológico que se suele dar sobretodo durante la etapa de la infancia. En la actualidad es considerada como una enfermedad muy poco común entre la sociedad y es que dos de cada cien mil personas la padecen. Dicho síndrome ataca sobre todo a la materia gris del cerebro y al hígado. Las personas que sufren tal enfermedad presentan tres síntomas bien diferenciados y claros que hacen indicar que padece tal síndrome como es cierto retraso en el aparato psicomotor, epilepsia e insuficiencia hepática. Como ya te he dicho más arriba se presenta a muy corta edad, concretamente a los dos o tres años de edad. Acto seguido te hablo un poco más de este síndrome para que conozcas un poco más de esta afección que ataca al sistema neurológico.
Causas del síndrome de Alpers
El síndrome de Alpers se debe a las diversas mutaciones que va a sufrir el gen POLG1. Ello va a afectar al ADN de la persona además de dañar células nerviosas que pertenecen a la corteza del cerebro. Además de ello también se produce el llamado hígado graso lo que va a causar una insuficiencia hepática a la persona que padece tal síndrome y que suele ser la causante de la muerte de la persona en cuestión. A día de hoy no se sabe por qué motivo se producen tales mutaciones.
El síndrome de Alpers se debe a las diversas mutaciones que va a sufrir el gen POLG1Síntomas del síndrome de Alpers
Las personas que se ven afectadas por tal síndrome suelen presentar tres síntomas bien claros y característicos:
- Una serie de convulsiones habituales
- Problemas en el hígado
- Cierta pérdida en las habilidades psicomotoras que terminan afectando a los movimientos
Además de estos síntomas, una persona que sufre tal afección puede sufrir otra serie de síntomas tales como :
- Problemas a la hora de coordinar diversos movimientos y a la hora de mantener el equilibrio
- Empeoramiento de la masa muscular
- Problemas que afectan a la vista llegando incluso a causar la ceguera
- Movimientos incontrolables tanto en brazos como en las piernas
Dicha afección ataca de una manera progresiva y degenerativo a un sistema tan importante como el neurológicoDiagnóstico del síndrome de Alpers
A la hora de realizar un diagnóstico de dicho síndrome se tiene en cuenta de que el mismo se suele dar en la niñez y que el paciente muestra algunos de los síntomas más claros de tal afección. Si el niño presenta alguno de los tres síntomas propios del síndrome es muy probable que tal diagnóstico sea bastante certero. Además de tener en cuenta tales síntomas, se suele realizar otra serie de pruebas como es el caso de análisis de sangre o la extracción de líquido cefalorraquídeo.
Por desgracia y a día de hoy al tratarse de una enfermedad de las consideradas raras, el síndrome de Alpers no tiene cura. Una persona con tal afección suele sufrir un gran deterioro físico durante los primeros años en los que se le diagnostica tal enfermedad de tipo neurológica. Por desgracia dicho deterioro termina con la muerte de la persona sobretodo a causa del gran daño que sufre en el hígado. El tratamiento es importante a la hora de alargar lo más posible la vida del paciente debido al carácter paliativo que tiene tal tratamiento.
Como has podido ver el síndrome de Alpers tiene consecuencias fatales para la persona que lo padece. Dicha afección ataca de una manera progresiva y degenerativo a un sistema tan importante como el neurológico. Como suele ocurrir en este tipo de enfermedades y afecciones tan raras y poco frecuentes, es clave el acudir rápidamente al médico para recibir un diagnóstico lo más fiable posible y que el paciente pueda iniciar un tratamiento adecuado que le ayude a palear los síntomas propios de este tipo de enfermedad neurológica.
