El síndrome de Apert es una enfermedad hereditaria rara caracterizada por malformaciones en la carea, cráneo, manos y pies, además de diversas alteraciones funcionales que varían mucho de un paciente a otro. En los más pequeños que nacen ya con este síndrome se produce un cierre prematuro de las suturas faciales produciendo un desarrollo incompleto o hipolasia del tercio medio facial al igual que presenta sindactilia en manos y pies.
El síndrome de Apert es una de las anomalías craneofaciales que son denominadas síndromes de disostosis craneofacial cuyas consecuencias principales son la deformación del cráneo y la falta de espacio para que se produzca el desarrollo y expansión del cerebro que puede llegar a provocar un retraso mental y/o una hipertensión si no se llega a tratar. Este síndrome esta calificado como enfermedad rara. Otras patologías pertenecientes a este grupo son el síndrome de Pfeiffer, el síndrome de Crouzon, el síndrome de Saethre-Chotzcen y el síndrome de Carpenter. Actualmente,en España existen alrededor de 70 casos que padecen esta enfermedad.
Este síndrome fue descubierto por el médico de origen francés Apert en 1906. Se trata de uno de los miles de síndromes que existen de origen genético y se produce por una mutación del gen fgpr2 que cambia, en la proteína codificada por este gen, un aminoácido por otro. Es una malformación espontánea de transmisión automática dominante que suele estar relacionado con una edad avanzada del padre, aunque basta con que sólo uno de los padres transmita el gen defectuoso para que su hijo tenga la enfermedad.
Este síndrome fue descubierto por el médico de origen francés Apert en 1906Síntomas del síndrome de Apert
Los síntomas de esta enfermedad están muy definidos, entre los que destacan:
- Hipoacusia, es decir, se produce una disminución de la capacidad auditiva.
- Existencia de infecciones frecuentes del oído
- Estatura baja
- Ojos prominentes o abultados
- Fusión o unión de los dedos de los pies
-Desarrollo intelectual posiblemente lento que varía de una persona a otra
- Manos en mitón, fusión o unión marcada del segundo, tercero y cuarto dedos de las manos
-Subdesarrollo grave de la parte media de la cara
- Craneosinostosis, cierre prematuro de las suturas entre los huesos del cráneo, que se nota por la formación de crestas a lo largo de las suturas.
- Fontanela grande o de cierre tardío en el cráneo del bebé
- Alteraciones del lenguaje por la disminución de la audición.
Alteraciones y anomalías del síndrome de Apert
Los signos y síntomas más frecuentes del síndrome de Apert podemos encontrar las siguientes anomalías y alteraciones:
En primer lugar está la Craneosinostosis. Esta anomalía consiste en el cierre temprano de las suturas del cráneo provoca un amplia de variedad de alteraciones craneofaciales, entre las que pueden incluirse la expansión inadecuada las estructuras cerebrales, desarrollo de edema papilar, hipertensión intracraneal y una lesión que afecta a la funcionalidad ocular conocida como atrofia óptica.
En segundo lugar destaca la Maloclusión mandibular. Se trata de una constante presencia de diferentes alteraciones relacionadas con el crecimiento de la estructura ósea de la mandíbula que impidenun funcionamiento del aparato masticatorio.
En tercer lugar se encuentra la Hipoplasia facial unilateral o bilateral, en la que la cabeza presenta una apariencia atípica con un desarrollo deficiente o incompleto de alguna de sus mitades.
En cuarto lugar está Proptosis o exoftalmos, donde se produce una protrusión significativa y anormal de los ojos hacia el exterior de la cavidad ocular.
Tratamiento del síndrome de Apert
La severidad de las manifestaciones clínicas del síndrome de Apert y el progreso de los tratamientos médicos y de la cirugía van a determinar en gran media el potencial de la calidad de vida y de salud de las personas que padecen dicho síndrome.
El desarrollo de las capacidades de estos pacientes va a estar ligado a su crecimiento y desarrollo individual y a su integración socialEl desarrollo de las capacidades de estos pacientes va a estar ligado a su crecimiento y desarrollo individual y a su integración social. Por eso, es necesario y recomendable que se realice un gran esfuerzo para que reforzar dichos medios del paciente.
Los pacientes afectados por el síndrome de Apert necesitan un tratamiento con diferentes profesionales de la medicina como fisioterapeutas, logopedas, psicólogos, trabajadores sociales, médicos, terapeutas, ortodoncistas etc para asegurar que se produzca una adecuada y correcta integración en la sociedad.
La craneosinostosis requiere de un tratamiento como es la cirugía con el objetivo de prevenir el cierre de las suturas coronales, y así evitar los daños durante el desarrollo cerebral. Se trata de una cirugía de elongación ósea, en la cual, se separa el bloque del tercio medio o el tercio superior de la cara del resto del cráneo, con el objeto de reposicionar los huesos en el plano correcto.
Los pacientes que presentan sindactilia el tratamiento indicado es según la severidad de esta y que tan afectado se encuentre el paciente. En la mayoría de casos se requiere de cirugía para separar los dedos posibilitando al paciente sujetar con mayor facilidad las cosas, y para los dedos de los pies, el tratamiento es el mismo.
