El síndrome de Klinefelter

El síndrome de Klinefelter es una afección genética en la que un niño varón nace con un cromosoma X adicional. En vez de los dos cromosomas XY típicos en los hombres, los afectados de este síndrome tienen XXY, por lo que esta condición también puede ser llamada síndrome XXY.

Es frecuente que los hombres con Klinefelter no sepan que tienen este síndrome hasta que intentan ser padres ya que tienen más problemas. Esta condición no tiene cura pero se puede tratar.

¿Qué causa el síndrome de Klinefelter?

Que un hombre nazca con un cromosoma X adicional es algo completamente aleatorio. No existe ninguna razón especial, ni unas condiciones concretas que favorezcan que esta alteración cromosómica ocurra. Sucede porque tanto el óvulo como el esperma que lo fecundaron tenían un cromosoma X extra. Se piensa que las mujeres mayores tienen más posibilidades de concebir a un niño con este síndrome, pero la probabilidad es pequeña en realidad.

Los hombres con el síndrome de Klinefelter pueden tener:

• Un cromosoma X adicional en cada célula, ésta es la condición más habitual
• Un cromosoma X adicional solo en algunas células, lo que se conoce como mosaico Klinefelter y que no tiene tantos síntomas como la anterior
• Más de un cromosoma X adicional, esto se trataría de un caso mucho más raro y grave

Los síntomas de Klinefelter varían con la edad

Síntomas del síndrome de Klinefelter

Algunos hombres muestran síntomas desde niños y son diagnosticados tempranamente gracias a estos síntomas, pero otros no saben que tienen este síndrome hasta la pubertad o la edad adulta. Otros muchos hombres nunca se dan cuenta de que lo tienen porque los síntomas no siempre están presentes o no les dan importancia.

Los síntomas de Klinefelter varían con la edad, así que vamos a verlos por etapas:

Bebés

• Pueden nacer con una hernia o padecerla durante esta primera infancia
• Son bebés más tranquilos de lo normal
• Tardan más en aprender a sentarse, a gatear y a hablar
• Los testículos no les han caído en el escroto
• Un tono muscular más bajo de lo normal

Niños

• Tienen dificultad para hacer amigos y para hablar de sus sentimientos
• Bajos niveles de energía
• Problemas de aprendizaje, como para leer, escribir y hacer cálculos
• Son niños más tímidos y con poca confianza

Adolescentes

• Tienen unos senos más desarrollados de lo normal
• Tienen menos vello facial y corporal, y éste llega más tarde
• Tienen un tono muscular débil y sus músculos crecen más lentamente de lo normal
• Tienen los brazos y las piernas más largos, las caderas más anchas y un torso más corto que otros niños de su edad
• La pubertad nunca llega, llega más tarde y puede no terminar
• Pene pequeño y testículos pequeños y firmes
• Suelen ser más altos de lo normal en comparación a sus familiares

Adultos

• Infertilidad, no pueden tener hijos porque no pueden producir suficiente esperma
• Bajo deseo sexual
• Bajos niveles de testosterona
• Problemas para lograr o mantener una erección

Diagnóstico del sindrome de Klinefelter

Para diagnosticar el síndrome de Klinefelter, tu médico te realizará un examen físico y te hará preguntas sobre tus síntomas y tu salud general. Probablemente examinará tu pecho, tu pene y tus testículos y te hará algunas pruebas simples, como controlar tus reflejos.

Tu médico podrá realizar dos pruebas principales para determinar si tienes este síndrome:

• Asesoramiento y apoyo para problemas de salud mental
• Tratamiento de fertilidad para poder ser padre, en algunos casos se podrá usar el propio esperma para engendrar un hijo
• Terapia ocupacional y fisioterapia para ayudar con la coordinación y desarrollo de los músculos
• Cirugía plástica para reducir el tamaño de los senos
• Logopedia para los niños
• Apoyo en la escuela para ayudar con las habilidades sociales y los retrasos en el aprendizaje

Si tu hijo padece el síndrome de Klinefelter, debes tener en cuenta que:

• Practicar deportes y otras actividades físicas le ayudarán a desarrollar los músculos
• Participar en actividades grupales le ayudarán a aprender habilidades sociales

Un tratamiento común es la terapia de reemplazo de testosterona

Complicaciones del síndrome de Klinefelter

Muchos de los problemas causados por el síndrome de Klinefelter se deben a los bajos niveles de testosterona. Es posible que debido a esto se tenga una mayor probabilidad de :

• Sufrir problemas autoinmunes, como el lupus o la artritis reumatoide, en los que el sistema inmunitario ataca a partes sanas del cuerpo
• Cáncer de mama y otros tipos de cánceres que afecten a la sangre, a la médula ósea y a los ganglios linfáticos
• Enfermedades relacionadas con las glándulas hormonales, como la diabetes
• Enfermedades del corazón y problemas en los vasos sanguíneos como las varices
• Enfermedades pulmonares
• Problemas de salud mental, como la ansiedad y la depresión
• Osteoporosis o huesos débiles

Pronóstico para el síndrome de Klinefelter

El tratamiento para esta afección puede ayudar a los niños y a los hombres con este síndrome a tener vidas más felices y sanas. Los avances en los tratamientos de fertilidad han hecho posible que hombres infértiles a causa de este síndrome engendren hijos.

En general, la esperanza de vida es normal, pero algunas investigaciones señalan que la esperanza de vida de los hombres con esa afección puede ser un año o dos menor que la de los que no la padecen debido a los problemas relacionados con este síndrome. Aún así, esta diferencia es relativamente insignificante.