En nuestro día a día nos encontramos con multitud de enfermedades raras y síndromes que, además de no saber ni siquiera de su existencia, en muchas ocasiones tampoco cuentan con el apoyo suficiente por parte de la sociedad para que se conozca y se invierta en su estudio.
Hoy en Bekia vamos a hablaros de uno de esos síndromes, el síndrome de Lesch-Nyhan o también denominado SLN. Cuando hablamos de síndrome de Lesch-Nyhan nos referimos a una de esas enfermedades hereditarias provocadas por errores congénitos en nuestros metabolismos. Como hemos dicho antes, se desconocen la cantidad de enfermedades raras existentes pero esta es una de ellas, afectando a una persona de casi cada 400.000 personas.
Pero... ¿En qué consiste realmente el síndrome de Lesch-Nyhan?
El síndrome de Lesch-Nyhan es una enfermedad originada por una alteración genética y se da principalmente en los varones, ya que es muy raro que podamos encontrar este síndrome en el sexo femenino. Las personas portadoras de la enfermedad sufren la ausencia de la hipoxantina-guanina-fosforibosil-transferasa, o en otras palabras mucho más comunes, una de las enzimas más importantes de nuestro metabolismo que son las encargadas de una correcta formación del ADN.
Este síndrome se caracteriza por tener síntomas muy similares a los de otras patologías, por lo que puede llevar a confusiónSíntomas del síndrome de Lesch-Nyhan
El síndrome de Lesch-Nyhan es una enfermedad rara o poco frecuente pero cuenta con síntomas que podemos encontrarnos en muchas otras enfermedades similares. Asimismo pueden distinguirse varias áreas en las que dividirse los síntomas de este síndrome, que son los problemas renales, los trastornos neurológicos y relacionados con la conducta del afectado y los trastornos gastrointestinales.
1. Problemas y patologías renales
Uno de los síntomas más comunes en el síndrome de Lesch-Nyhan son los problemas y patologías renales que se dan en los afectados por la enfermedad, casi siempre provocados por un exceso de ácido úrico en el organismo.
Otros de los síntomas relacionados con las enfermedades renales pueden ser la cristaluria, referente a la aparición de partículas sólidas a la hora de orinar (intensamente relacionado también con el exceso de ácido úrico en nuestro organismo) y la hematuria, que se basa en la presencia de sangre en nuestra orina y que también supone un síntoma característico de este síndrome.
De este modo, sea cuales sean los problemas renales que puedan darse en relación a este síndrome, estos siempre terminarán en otros síntomas muchos más comunes como fiebre, vómitos o dolores corporales que serán los problemas a los que verdaderamente deberemos atender.
2. Problemas y patologías neurológicos y comportamentales
Si hay síntomas que verdaderamente definan a esta enfermedad son aquellos relacionados con su salud neurológica y el comportamiento habitual de los afectados. Sin embargo, el nivel de afectación que sufran siempre dependerá del nivel de áreas nerviosas afectadas por la enfermedad.
De los problemas más comunes que podemos encontrarnos con respecto a temas neurológicos son la disartria, que provoca que las personas afectadas no puedan articular palabras porque les ha afectado a la parte del cerebro encargada de esa función, el balismo que se traduce en la aparición de movimientos muy bruscos e involuntarios afectando por lo general a una extremidad concreta como pueden ser los brazos o las piernas sin que tenga que afectar obligatoriamente a otra zona de nuestro cuerpo o la espasticidad, que provoca que nuestros músculos y huesos se encuentren en un nivel de tensión y rigidez grave que pueden derivar en importantes episodios de espasmos.
Por su parte, con respecto a los problemas vinculados al comportamiento de los afectados, podemos resaltar las auto lesiones o impulsos agresivos (especialmente hacia sí mismos), como puede ser el hecho de comerse las uñas o los labios constantemente o golpearse con cualquier objeto que puedan encontrarse en su camino. Otro de los problemas que también pueden darse cuando hablamos del síndrome de Lesch-Nyhan es la irritabilidad,especialmente cuando exponemos a las personas que lo sufren a situaciones de mucho estrés, tensión o convivencia junto a desconocidos o en ambientes que ellos mismos no controlan en su día a día. Asimismo, tanto los síntomas neurológicos como aquellos relacionados con el comportamiento pueden derivar en importantes depresiones que a su vez pueden provocar otros síntomas como sensación de tristeza o baja autoestima.
Esta patología no tiene cura 3. Problemas y patologías gastrointestinales
Aunque el síndrome de Lesch-Nyhan puede provocar síntomas en muchas partes del organismo, las alteraciones en el sistema gástrico son otras que debemos mencionar y tener en cuenta. Entre ellas se encuentran los vómitos y náuseas que no sólo pueden aparecer como síntomas aislados sino relacionados con otras patologías como las explicadas anteriormente. Asimismo podemos observar la aparición de otras patologías como la esofagitis, que se traduce en la inflamación del esófago y en dolores intensos en el área abdominal, dificultar para tragar, pérdida de apetito y por consiguiente una importante pérdida de peso. Por último, y no menos importante, con respecto a los problemas gastrointestinales podemos encontrarnos con movilidad en los intestinos, provocando importantes alteraciones en nuestro estómago que pueden afectar al organismo de manera radical.
Diagnóstico y tratamiento del síndrome de Lesch-Nyhan
Como hemos comentado anteriormente, este síndrome se caracteriza por tener síntomas muy similares a los de otras patologías, por lo que puede llevar a confusión. Sin embargo, uno de los hallazgos que nos hacen confirmar que estamos ante el síndrome de Lesch-Nyhan es la aparición de cristales con tono anaranjado en la orina del afectado. Hay que resaltar que este síndrome no aparece justo en el nacimiento, sino que se va dando a lo largo de la vida de la persona afectada, por lo que estos síntomas pueden empezar a aparecer cuando son bebés.
Por lo demás, no queda más que realizar importantes y exhaustivos análisis que puedan confirmar si verdaderamente la persona sufre o no el síndrome de Lesch-Nyhan.
Otra de las preguntas que nos surgen en torno al síndrome de Lesch-Nyhan es si cuenta con tratamiento. Desgraciadamente la respuesta es no. Esta patología no tiene cura y los tratamientos que puedan llevarse a cabo siempre irán destinados al manejo de los síntomas que se den o las complicaciones que puedan surgir a raíz de estos.
Junto al control de los problemas anteriormente citados siempre se darán pruebas y cuidados como la fisioterapia que pueda ayudar a mejoras la fuerza motriz, entre otras cosas.
