Cuando te quedas embarazada, una de las primeras preocupaciones que comienzas a manifestar es si tu hijo nacerá sano o tendrá algún tipo de enfermedad. Para eso, cada día los avances en el sector de la salud han conseguido saber a través de pruebas y ecografías a qué tienes que atenerte en el caso de que tu bebé sufra alguna malformación física o neurológica. Una de estas variaciones genéticas, clasificada como enfermedad rara, es el síndrome del maullido de gato o cri du chat.
El síndrome del maullido de gato es una variación genética que afecta de media a uno de cada 20.000El síndrome del maullido de gato es una variación genética que afecta de media a uno de cada 20.000 y que se caracteriza porque el bebé en los primeros meses tiene un llanto muy parecido al maullido de gato. Pero no es esta la única característica de este síndrome, sino que también tiene otros factores físicos y psicológicos que afectan a la persona que lo padece.
Causas del síndrome del maullido de gato
El conjunto de síntoma que suponen el síndrome del maullido de gato se producen por una parte faltante (deleción) en el cromosoma 5 cuando se forma el feto, por lo que también es conocido como síndrome del 5 p. Esto puede producirse por un problema en la formación del sistema cromosómico del bebé o por una mutación genética hereditaria, es decir, que los antecesores ya tengan esa malformación aunque no tiene porqué ser latente. Esto se debe a que no existen la ausencia total de esa parte del núcleo del cromosoma 5, sino simplemente hay una mutación o cambio de posición. En la mayoría de los casos, el mal desarrollo de ese cromosoma se produce en el momento de la fecundación del óvulo, porque éste o el espermatozoide tengan algún tipo de problema.
Síntomas
El síntoma más característico del síndrome del maullido de gato es el mismo que le da nombre. En los primeros meses de vida, el pequeño cada vez que llore tendrá un ruido muy agudo, parecido al mismo ruido que hace un gato cuando maúlla. Esto se debe a una malformación física en la laringe y en el tabique nasal, que es más estrecho de lo normal, lo que hace que tenga ese llanto tan característico. Hay que saber que este síntoma desaparece con el paso de los años, y no llega a tenerlo cuando el niño llega a la edad adulta.
Pero además del síntoma principal, existen otros también notorios de carácter físico, como son: microcefalia o tamaño de la cabeza más pequeño de lo normal, ojos separados y con inclinación hacia abajo, lo que les hace parecer tristes, bajo peso tanto al nacer como con el paso de los años, además de pequeño tamaño, orejas de implantación baja, formación incompleta de las membranas de los dedos de manos y pies, entre otras.
Además de los síntomas relacionados con el desarrollo físico, en este tipo de pacientes también se encuentran problemas de discapacidad intelectual, así como desarrollo lento de algunas capacidades motoras.
No existe manera de prevenir que el pequeño nazca con esta anomalía congénitaTratamiento y prevención
No existe manera de prevenir que el pequeño nazca con esta anomalía congénita, sino que durante el embarazo y mediante las pruebas oportunas, podremos averiguar si estamos ante un caso de síndrome del maullido de gato, para así concienciarte antes de que tu pequeño llegue al mundo y así hacerle la vida mucho más fácil.
El síndrome del maullido de gato no tienen un tratamiento a seguir, no existen medicamentos ni intervenciones quirúrgicas que puedan eliminar esa deleción ni durante el embarazo ni en los primeros años de vida. Por eso, se recomienda siempre contar con expertos en este tipo de trastornos, que ayuden al niño a desarrollarse de la manera más fácil posible y así poder mejorar sus condiciones de vida, sobre todo las que afectan a las capacidades psíquicas y motoras.
