El Síndrome de Prader-Willi

El síndrome de Prader-Willi es una enfermedad genética compleja y rara que afecta a muchas partes del cuerpo.

El síndrome de Prader-Willi es una enfermedad genética compleja y rara que afecta a muchas partes del cuerpo. En la infancia, esta condición se caracteriza por hipotonía o tono muscular débil, dificultades en la alimentación, un crecimiento deficiente y retraso en el desarrollo. Las personas afectadas con esta condición desarrollan desde la infancia un apetito insaciable, lo que conduce a la hiperfagia o sobrealimentación crónica y a la consecuente obesidad. Por esta razón, algunas personas con síndrome de Prader-Willi, especialmente aquellas con obesidad, desarrollan también la diabetes más común, la diabetes de tipo 2.

Las personas con síndrome de Prader-Willi tienen una discapacidad intelectual de leve a moderada y problemas de aprendizaje. Los problemas de comportamientos son habituales, como los arrebatos de ira, la terquedad y el comportamiento compulsivo, como rascarse la piel. Los problemas de sueño también pueden ocurrir cuando se padece este trastorno. Otras características de este trastorno son:

Rasgos faciales distintivos como tener una frente estrecha, ojos almendrados y una boca con forma triangular
Estatura por debajo de la media
Manos y pies pequeños
Algunas personas con el síndrome Prader-Willi tienen la piel y el cabello anormalmente claros
Tanto los hombres como las mujeres afectadas por este trastorno tienen los genitales subdesarrollados.
La pubertad en estas personas es tardía o incompleta, y la mayor de las personas afectadas son infértiles, no pueden tener hijos.

Este trastorno puede causar una amplia gama de síntomas

Síntomas del síndrome de Prader-Willi

Este trastorno puede causar una amplia gama de síntomas y afectar el desarrollo físico, psicológico y conductual de la persona afectada. Veamos los síntomas detalladamente:

Debilidad

La debilidad en los músculos se nota generalmente poco después del nacimiento. Esto se conoce como hipotonía y se puede manifestar de las siguientes maneras:

El bebé no realiza movimientos completos
Tiene un llanto débil
Sus reflejos son pobres
No puede succionar bien, lo que significa que puede tener dificultad para alimentarse por lo que tendría un peso bajo durante el primer año. Es posible deba alimentarse por medio de un tubo de alimentación.
El tono muscular deficiente puede hacer también que se desarrolle escoliosis.

El desarrollo sexual es deficiente

Los bebés varones pueden tener un pene anormalmente pequeño y uno o ambos testículos no descendidos. Las bebés también tendrán los genitales poco desarrollados.

Los niños con síndrome de Prader-Willi experimentan la pubertad más tarde de lo habitual y es posible que no se conviertan en adultos. Por ejemplo, los niños pueden no cambiar la voz y no tener mucho vello facial y corporal. Las niñas, en cambio, no suelen comenzar sus períodos hasta que están en los 30 años, y sus senos no se desarrollan completamente.

Generalmente, ambos sexos son infértiles porque los testículos y los ovarios no se desarrollan con normalidad. Sin embargo, la actividad sexual es posible.

Apetito voraz

Los niños con síndrome de Prader-Willi comen una cantidad excesiva de alimentos si tienen la oportunidad, lo que se conoce como hiperfagia. Esta necesidad de comer puede repercutir en el comportamiento del niño, por ejemplo:

Puede tener berrinches y rabietas para conseguir comida
Muestra interés por cualquier cosa relacionada con la comida, como fotografías, juegos o programas de televisión
Esconde o roba comida
Puede comer alimentos congelados, sin cocinar o incluso desperdicios de la basura
Tiene buena memoria para las personas que les han dado comida en el pasado o situaciones en las que había comida

Los niños con el síndrome de Prader-Willi pueden tolerar cantidades de comida mayores antes de vomitar o sentir dolor. Esto quiere decir que tienen un mayor riesgo de:

Ingerir cosas venenosas o peligrosas
Sufrir asfixia
Sufrir una ruptura estomacal. El vómito y el dolor de estómago son los dos signos más comunes de una ruptura gástrica. Generalmente las personas con este trastorno no vomitan ni se quejan del dolor de estómago, por tanto, si esto sucede debe tomarse como una señal de alarma importante.

La mayoría de niños con este síndrome tienen un coeficiente intelectual bajo

Dificultades de aprendizaje y retraso en el desarrollo

La mayoría de niños con este síndrome tienen un coeficiente intelectual bajo. Esto significa que estos niños tardarán más en aprender las cosas. Por ejemplo un bebé con este trastorno comenzará a sentarse alrededor del año de edad y comenzará a caminar a los dos años, aproximadamente. Muchos de ellos comienzan a hablar tarde y tienen dificultades a la hora de pronunciar algunos sonidos.

Su memoria a corto plazo suele ser deficiente, aunque tienen una buena memoria a largo plazo. A pesar de estos problemas, estos niños tienden a ser buenos resolviendo acertijos, como búsqueda de palabras o rompecabezas.

La mayoría de los niños con síndrome de Prader-Willi pueden asistir a una escuela convencional si cuentan con apoyo adicional, aunque algunos se trasladarán a una escuela especial durante la secundaria.

Problemas en la piel

La mayoría de estos niños se rascan persistentemente la cara, las manos o los brazos. Pueden rascarse hasta causarse heridas.

Problemas para dormir

Algunos de estos niños sufren de apnea del sueño o interrupción de la respiración durante el sueño. Esto causa somnolencia durante el día, lo que empeora la inactividad y la obesidad. La apnea del sueño empeora a medida que aumenta de peso, lo que lleva a los pequeños a un círculo vicioso.

Otros síntomas

Problemas oculares: miopía o hipermetropía
Tono muscular deficiente en el intestino, lo que puede causar estreñimiento o hinchazón en la barriga
Caries porque no producen mucha saliva
Osteoporosis o debilitamiento de los huesos porque no tienen las hormonas sexuales necesarias para mantener los huesos sanos

La mayoría de los casos de síndrome de Prader-Willi no se heredan

¿Qué causa este síndrome?

El síndrome de Prader-Willi es causado por la pérdida de la función de los genes en una región particular del cromosoma 15. Una persona normalmente hereda una copia de este cromosoma de cada uno de sus padres. Algunos genes están activados solo en la copia que se hereda del padre de una persona, la copia paterna. Esta activación genética específica de los padres es causada por un fenómeno llamado impronta genómica.

La mayoría de los casos del síndrome de Prader-Willi suceden cuando un segmento del cromosoma 15 paterno se elimina de cada célula. A las personas con este cambio cromosómico les faltan ciertos genes críticos en esta región porque los genes en la copia paterna se han eliminado y los genes en la copia materna están inactivos. En otros casos, una persona con síndrome de Prader-Willi tiene dos copias maternas del cromosoma 15, en lugar de tener una del padre y otra de la madre. Este fenómeno se llama disocia uniparental materna. En raras ocasiones, el síndrome de Prader-Willi también puede ser causado por un reordenamiento cromosómico llamado translación, o por una mutación u otro defecto que desactiva de forma anormal los genes en el cromosoma 15 paterno.

La pérdida de un gen llamado OCA2 se asocia con una piel y un pelo anormalmente claros. El gen OCA2 se encuentra en el segmento del cromosoma 15 que a menudo se elimina en personas con este trastorno. Sin embargo, la pérdida de este gen no causa los otros signos y síntomas del síndrome de Prader-Willi. La proteína producida a partir de este gen ayuda a determinar la pigmentación de la piel, del cabello y de los ojos.

¿Es hereditario este síndrome??

La mayoría de los casos de síndrome de Prader-Willi no se heredan. Estos cambios genéticos suceden como algo aleatorio durante la formación de las células reproductivas (los óvulos y los espermatozoides) o en el desarrollo embrionario temprano. Las personas afectadas normalmente no tienen antecedentes de este trastorno en su familia.

En raras ocasiones, se puede heredar un cambio genético responsable del síndrome de Prader-Willi.

Diagnóstico del síndrome de Prader-Willi

Se usa generalmente una lista de verificación de los síntomas que se sabe que son típicos del síndrome de Prader-Willi. La lista de síntomas también puede ser útil para los padres preocupados por el desarrollo, el comportamiento y los hábitos alimenticios de sus hijos y que desean saber si tienen este sindrome.

Un diagnóstico fiable de este síndrome se puede realizar mediante una serie de pruebas genéticas.

Las pruebas genéticas se pueden utilizar para verificar los cromosomas en un análisis de sangre en busca de anomalías genéticas relacionadas con este síndrome. Además de confirmar el diagnóstico, los resultados también determinan la probabilidad de tener otro hijo con el síndrome.