Síndrome de Rett

El síndrome de Rett es un trastorno del desarrollo neurológico que afecta casi exclusivamente a las niñas. Se sabe que está causado por una mutación genética, aunque se sigue investigando para determinar qué genes son los que afectan a todas las niñas que padecen este síndrome. A día de hoy se han localizado mutaciones en los genes MECP2, CDKL5 y FOXG1. Los científicos todavía están estudiando cómo esas mutaciones causan el trastorno.

Características del síndrome de Rett

Se caracteriza por un crecimiento temprano normal seguido de un retraso en el desarrollo, incapacidad de usar las manos voluntariamente (uso intencional de sus manos), lo que le lleva a realizar movimientos coordinados e involuntarios con las manos (movimientos distintivos), crecimiento lento del cerebro y de la cabeza, problemas para caminar, convulsiones y discapacidad intelectual.

La edad de aparición y la gravedad de los síntomas es diferente de una niña a otra. Sin embargo, es común que aparentemente la niña crezca y se desarrolle con normalidad, aunque a menudo aparecen pequeñas anomalías incluso en la infancia temprana, como la pérdida del tono muscular (hipotonía), dificultad para alimentarse y sacudidas en los movimientos de las extremidades.

Con el tiempo aparecen gradualmente síntomas mentales y físicos. A medida que el síndrome progresa, la niña pierde el uso intencional de sus manos y la capacidad de hablar. La pérdida del uso funcional de las manos es seguida por movimientos compulsivos de sus manos, como el retorcimiento y el lavado. Otros síntomas tempranos pueden incluir problemas para gatear y la disminución del contacto visual. El inicio de este período de regresión puede ser repentino.

La apraxia consiste en la incapacidad para realizar funciones motoras

La apraxia consiste en la incapacidad para realizar funciones motoras. Ésta es quizás la característica más incapacitante del síndrome de Rett, que interfiere con cada movimiento del cuerpo, incluida la mirada y el habla.

Las niñas con este síndrome a menudo exhiben conductas autistas en las primeras etapas de crecimiento. Otros síntomas pueden ser el tener problemas para dormir, rechinar de los dientes y problemas para masticar, crecimiento lento, convulsiones, discapacidades cognitiva y dificultades para respirar mientras está despierta, como la hiperventilación o la apnea.

Etapas del síndrome de Rett

Los científicos describen cuatro etapas del síndrome de Rett. Son las siguientes:

1. Etapa de inicio temprano. Generalmente comienza entre los 6 y 18 meses de edad. Esta etapa a menudo pasa inadvertida porque los síntomas del trastorno pueden ser algo vagos, y ni los padres ni los médicos pueden percibir la leve ralentización del desarrollo. La bebé puede comenzar a mostrar menos contacto visual de lo habitual y tener menos interés en los juguetes. Puede hacer retrasos en habilidades como sentarse o gatear. El retorcimiento de las manos y la disminución del crecimiento de la cabeza pueden ser ligeramente visibles, pero no lo suficiente como para llamar la atención. Esta etapa puede llegar a durar más de un año.
2. Etapa de destrucción rápida. Generalmente comienza entre el primer año y los 4 años. Esta etapa puede durar semanas o meses. Su inicio puede ser rápido o gradual a medida que la niña pierde las destrezas manuales y el lenguaje hablado. Los movimientos característicos de la mano suelen comenzar durante esta etapa. Estos movimientos son retorcer, lavar, aplaudir o golpear, así como el movimiento repetido de llevarse las manos a la boca. Los movimientos se dan cuando la niña está despierta pero desaparecen durante el sueño. Pueden aparecer irregularidades en la respiración, como episodios de apnea e hiperventilación, aunque estos problemas desaparecen durante el sueño. Algunas niñas también muestran síntomas autistas como la pérdida de la interacción social y la comunicación. En esta etapa aparecen las dificultades para iniciar movimientos motores como caminar. El crecimiento lento de la cabeza comienza a ser evidente durante esta etapa.
3. Etapa de meseta o pseudo-estacionaria. Generalmente comienza entre los 2 y los 10 años. El inicio depende de cuándo termine la etapa de destrucción rápida. La apraxia, los problemas motores y las convulsiones son los síntomas que caracterizan esta etapa. No obstante, puede haber una mejoría en el comportamiento, presentando la niña menos irritabilidad, menos llantos y menos características autistas. Una niña en esta tercera etapa puede mostrar más interés por su entorno y su estado de alerta, su capacidad de atención y sus habilidades de comunicación pueden mejorar durante esta etapa. Muchas niñas permanecen en esta etapa durante la mayor parte de sus vidas.
4. Etapa de deterioro motor tardío. El comienzo de esta etapa no está determinado, y su duración puede ser de años o incluso décadas. Los síntomas de esta etapa son la movilidad reducida, escoliosis o curvatura de la columna vertebral y debilidad muscular, rigidez, espasticidad o contracción de algunos músculos y aumento del tono muscular debido a posturas anormales de un brazo, una pierna o parte superior del cuerpo. Las niñas que durante las etapas anteriores podía caminar, pueden dejar de hacerlo durante esta etapa. La cognición, la comunicación o las habilidades manuales generalmente no disminuyen en esta cuarta etapa. Los movimientos repetitivos de las manos pueden disminuir y la mirada suele mejorar.

¿El síndrome de Rett es hereditario?

Aunque el trastorno de Rett es un trastorno genético, menos del 1% de los casos registrados son heredados de una generación a otra. La mayoría de los casos registrados son espontáneos, lo que significa que la mutación ocurre aleatoriamente. Sin embargo, en algunas familias de pacientes con este síndrome, hay otros miembros femeninos de la familia que tienen una mutación de su gen MECP2 pero no muestran síntomas clínicos. Estas mujeres son conocidas como "portadoras femeninas asintomáticas".

¿Los niños pueden padecer el síndrome de Rett?

El gen MECP2 se encuentra en el cromosoma X, uno de los dos cromosomas sexuales. Las niñas tienen dos cromosomas X, pero solo uno de ellos está activo en una célula determinada. Esto significa que en una niña con síndrome de Rett, sólo una parte de las células del sistema nervioso utilizará el gen defectuoso. Algunas de las células cerebrales de la niña utilizan el gen sano y expresan cantidades normales de la proteína.

La gravedad del síndrome de Rett en las niñas es en parte una función del porcentaje de sus células que expresan una copia normal del gen MECP2. Si el cromosoma X activo que porta el gen defectuoso se desactiva en un gran número de células, los síntomas serán leves, pero si un porcentaje mayor de células tiene el cromosoma X con este gen normal apagado, la aparición del trastorno puede ocurrir antes y los síntomas serán más severos.

Las cosas son diferentes para los niños que tienen una mutación del gen MECP2. Debido a que los niños solo tienen un cromosoma X, y un cromosoma Y, carecen de una copia de respaldo que pueda compensar la defectuosa y no tienen protección contra los efectos dañinos del trastorno. Los niños con este defecto normalmente no muestran características clínicas del síndrome de Rett, pero experimentan problemas graves cuando nacen y mueren poco después del nacimiento. Un número muy pequeño de niños puede tener una mutación diferente en el gen MECP2 que puede causan algún grado de discapacidad intelectual y problemas de desarrollo.

¿Cómo se diagnostica el síndrome de Rett?

Los médicos diagnostican clínicamente el síndrome de Rett observando signos y síntomas durante el crecimiento y desarrollo tempranos de la niña y realizando evaluaciones continuas de su estado físico y neurológico. Los científicos han desarrollado una prueba genética para complementar el diagnóstico clínico, que consiste en buscar la mutación del gel MECP2 en el cromosoma X de la paciente.

Se debe consultar a un neurólogo, genetista clínico o pediatra del desarrollo para confirmar el diagnóstico clínico de este síndrome. El médico utilizará un conjunto de pautas muy específicas que se dividen en tres tipos de criterios clínicos:

Lamentablemente, el síndrome de Rett no tiene cura

1. Criterios principales o síntomas de diagnóstico. Estos síntomas incluyen la pérdida parcial o completa de las habilidades manuales adquiridas, la pérdida parcial o completa del lenguaje hablado adquirido, los movimientos repetitivos de las manos y las anomalías al caminar.
2. Criterios de apoyo. No se requieren criterios de apoyo para el diagnóstico para el desarrollo del síndrome de Rett pero pueden aparecer en algunas pacientes. Una niña con criterios de apoyo pero con ningún criterio principal no padece de este síndrome. Los criterios de apoyo pueden ser la escoliosis, el rechinar de dientes, las manos y pies pequeños y fríos en relación con la altura, patrones de sueño anormales, tono muscular anormal, risa o gritos inapropiados, comunicación intensa con los ojos y disminución de la respuesta ante el dolor.
3. Criterios de exclusión. La presencia de cualquiera de los criterios de exclusión anula el diagnóstico del síndrome de Rett clásico. Estos criterios son una serie de condiciones específicas que permiten a los médicos descartar un diagnóstico de síndrome de Rett. Las niñas con cualquiera de los siguientes criterios no padecen este síndrome: lesión cerebral, enfermedad neurometabólica, infección grave que causa problemas neurológicos, y desarrollo psicomotor extremadamente anormal en los primeros 6 meses de vida.

¿El síndrome de Rett tiene tratamiento?

Lamentablemente, el síndrome de Rett no tiene cura. El tratamiento para el trastorno es sintomático, es decir, se centra en el tratamiento de los síntomas. Es un tratamiento de apoyo que requiere de un enfoque multidisciplinar.

Es posible que se necesite medicación para las irregularidades respiratorias y para las dificultades motoras. También se pueden usar medicamentos anticonvulsivos para las pacientes que sufran convulsiones. Debe haber un control regular de la escoliosis y de las posibles anomalías cardíacas si éstas existen. Se puede dar el caso de que algunas niñas necesiten equipos especiales y aparatos ortopédicos para detener la escoliosis, férulas para modificar los movimientos de las manos y programas nutricionales para ayudarles a mantener un peso adecuado.

La terapia ocupacional puede ayudar a las niñas a desarrollar las habilidades necesarias para realizar actividades básicas como vestirse, alimentarse y hacer manualidades, mientras que la fisioterapia y la hidroterapia pueden mejorar y prolongar su movilidad. En algunos casos, pueden requerir servicios académicos, sociales, vocacionales y de apoyo especiales.