Síndrome de Smith Magenis

El síndrome de Smith Magenis es un trastorno complejo del desarrollo que afecta a múltiples sistemas de órganos del cuerpo. Se caracteriza por un patrón de anormalidades congénitas, así como problemas conductuales y cognitivos. Los síntomas más comunes son los rasgos faciales distintivos, malformaciones esqueléticas, diversos grados de discapacidad intelectual, retrasos en el habla y retraso motor, trastornos del sueño y conductas autolesivas o de búsqueda de atención.

El síndrome de Smith Magenis normalmente no se hereda aunque su origen es una deleción cromosómica, concretamente se debe a que el cromosoma 17 tiene una parte eliminada de su estructura. Esta condición resulta de un cambio genético que ocurre durante la formación de las células reproductivas (los óvulos o espermatozoides) o en el desarrollo fetal temprano. Por tanto, es habitual que los pacientes con este síndrome no tengan antecedentes familiares.

El síndrome de Smith Magenis es un trastorno muy variable

Señales y síntomas del síndrome de Smith Magenis

El síndrome de Smith Magenis es un trastorno muy variable. Los síntomas específicos presentes y la gravedad general del trastorno pueden cambiar de una persona a otra. Es importante tener en cuenta que las personas afectadas no tendrán todos los síntomas que se describen a continuación y que cada caso será individual y único.

Las personas con síndrome de Smith Magenis se reconocen por las siguientes características faciales :

• Braquicefalia, es decir, tienen una cabeza más plana y pequeña en proporción al resto del cuerpo
• Tienen la frente prominente
• Tienen la cara cuadrada y ancha
• Hipertelorismo, es decir, tienen los ojos hundidos y estos están más separados de lo habitual
• Aparece vello en el entrecejo, por lo que tienen la apariencia de tener una sola ceja larga
• Tienen el puente nasal ancho y la nariz pequeña y de punta completa
• Tienen el labio superior caído hacia abajo o evertido, lo que se conoce como arco de Cupido
• Tienen subdesarrollo de la parte media de la cara o retracción de la cara media
• También pueden no tener dientes secundarios, particularmente premolares
• También es común que tengan macroglosia o lengua grande y bruxismo o rechinar de dientes

Algunos bebés pueden tener micrognatia o una mandíbula anormalmente pequeña y la apariencia facial es más "angelical" porque tienen las mejillas sonrosadas. A medida que las personas afectadas envejecen, la micrognatia puede cambiar a prognatia relativa, es decir, que la mandíbula inferior sobresalga anormalmente hacia afuera.

Estas diferencias faciales pueden ser sutiles durante la primera infancia, pero generalmente se vuelven más distintivas en la infancia tardía y en la edad adulta. Las anormalidades dentales son también comunes.

Durante la infancia, es frecuente que aparezcan problemas de alimentación (succión deficiente) que ocasionan una falta de crecimiento, un tono muscular débil o hipotonía e hiporreflexia o reflejos pobres. Los bebés con este síndrome generalmente son callados y complacientes, con llantos poco frecuentes y vocalizaciones disminuidas lo que refleja el marcado retraso en el habla expresivo temprano. Además, estos niños tienen unas siestas prolongadas y suelen parecer estar como en letargo durante el día. El reflujo gastroesofágico también es común durante la infancia.

Más adelante en la niñez y durante la edad adulta, puede aparecer el desarrollo de patrones de sueño alterados, como dificultad para conciliar el sueño o vigilia regular durante la noche y somnolencia durante el día. Los problemas de conducta también son habituales.

Estos problemas de comportamiento se pueden exhibir de varias maneras:

• Berrinches frecuentes y prolongados
• Impulsividad
• Ansiedad
• Hiperactividad
• Falta de atención y distracciones
• Agresiones y comportamientos autolesivos, como los golpes a sí mismos en la cabeza, abofetearse la cara, las mordeduras y los rasguños en la piel

Además de los comportamientos desafiantes descritos, existen otros comportamientos estereotipados como "abrazarse" a sí mismo, lamerse la mano y el movimiento de pasar la página, articular objetos, meterse la mano en la boca, rechinar los dientes, mecerse, dar vueltas sobre sí mismos o girar objetos.

Aunque los problemas de comportamiento son comunes, las personas con este síndrome tienden a tener personalidades cariñosas y carismáticas, con un gran sentido del humor y una memoria fácil a largo plazo para caras, lugares y cosas.

Otras señales y síntomas del síndrome de Smith Magenis pueden ser:

• Tener baja estatura
• Escoliosis o curvatura anormal de la columna vertebral
• Sensibilidad reducida al dolor y a la temperatura
• Posibles dificultades para ir al baño
• Voz ronca

Algunas personas también tienen infecciones crónicas del oído que les conducen a la pérdida de audición y también posibles dificultades de visión. Algunos niños pueden ser especialmente sensibles a ciertos sonidos o frecuencias (hiperacusia). Las infecciones sinusales frecuentes o sinusitis también son comunes. También pueden ocurrir anormalidades oculares como la miopía progresiva, ojos cruzados o estrabismo y un tamaño inusualmente pequeño en la córnea, lo que se conoce como microcórnea.

Aunque sea menos común también es posible la aparición de defectos cardíacos y renales en personas con este síndrome.

Causas del síndrome de Smith Magenis

Este síndrome es causado por una pequeña delación o microdeleción en el cromosoma 17p11.2. Aunque esta región contiene múltiples genes, la pérdida de un gen en particular, el ácido retinoico inducido 1, es responsable de la mayoría de las características de esta afección. Sin embargo, existe un pequeño porcentaje de personas con el síndrome de Smith Magenis que tiene una mutación de dicho gen en lugar de una deleción cromosómica.

Diagnóstico del síndrome de Smith Magenis

El comportamiento característico y la alteración del sueño, junto con las características faciales distintivas a menudo sugieren este diagnóstico, que puede confirmarse mediante un análisis cromosómico detallado.

No existe una cura para las personas afectadas con este síndrome

Tratamiento para el síndrome de Smith Magenis

No existe una cura para las personas afectadas con este síndrome, pero existen varios tratamientos para ayudar a mejorar los síntomas a los afectados.

El tratamiento puede requerir los esfuerzos coordinados de un equipo de especialistas. Los pediatras, cirujanos, cardiólogos, especialistas dentales, patólogos del habla, audiólogos, oftalmólogos, psicólogos y otros profesionales de la salud pueden necesitar planificar y coordinar el tratamiento del niño de manera sistemática e integral. El asesoramiento genético es importante para las personas afectadas y sus familias, al igual que el apoyo psicosocial para toda la familia.

El tratamiento es sintomático y de apoyo. La intervención temprana es fundamental para garantizar que los niños afectados alcancen su máximo potencial. Los servicios que pueden ayudar a los niños pueden ser la educación especial de recuperación, terapia del habla y lenguaje, fisioterapia, terapia ocupacional y terapia de integración sensorial, en la que se realizan ciertas actividades sensoriales. Se le pueden recomendar servicios médicos, sociales y vocacionales adicionales siempre que sea necesario.

Ciertos medicamentos pueden usarse para tratar los problemas de comportamiento, como el déficit de atención o hiperactividad. La suplementación con melatonina se ha utilizado para tratar los trastornos del sueño asociados con este síndrome. De la misma manera, el uso del medicamentos que inhiban o supriman la secreción de melatonina durante el día ha mostrado resultados positivos.

Pronóstico del síndrome de Smith Magenis

Debido a la naturaleza altamente variable de este síndrome, es imposible generalizar sobre el pronóstico para casos individuales. Algunas personas afectadas han podido trabajar e incluso vivir de forma casi independiente con el apoyo de familiares y amigos. Sin embargo, otros pacientes requieren de atención constante y pueden necesitar vivir con familiares o en una residencia especializada.