El Síndrome de Zellweger, es un trastorno que se produce durante el periodo prenatal. Se produce como consecuencia de la malformación de diversos órganos, así como por la disfunción de las células peroxisomas, que provoca una degeneración progresiva de dichos órganos.
Este síndrome esta considerado como una enfermedad extremadamente rara, cuyos síntomas afectan muy gravemente a la salud del bebé. Entre ellos, graves malformaciones que afectan principalmente a la cabeza, a las funciones cognitivas, el desarrollo motor, muscular, entre otros muchos.
Qué es el Síndrome de Zellweger
Esta grave enfermedad, también conocida como síndrome cerebro-hepato-renal, se produce como consecuencia de un problema en la producción y el funcionamiento de las peroxisomas. Estas células tienen diversas funciones en todo el organismo, por ejemplo, trabajan en la depuración y la eliminación de sustancias en órganos como el hígad o o los riñones.
Cuando existe una ausencia o deficiencia de peroxisomas, se producen múltiples fallos en el desarrollo del feto. Existen diversos trastornos causados por la alteración de las peroxisomas, el más grave de ellos, el Síndrome de Zellweger.
El Síndrome de Zellweger aparece como consecuencia de un fallo genético durante el desarrollo del feto y en su capacidad de utilizar los ácidos grasos de cadena larga, que son esenciales para que las peroxisomas puedan realizar sus funciones de forma normal. Este tipo de ácidos grasos, generalmente se encuentran en el sistema nervioso central.
Por este motivo, los síntomas más importantes del Síndrome de Zellweger afectan al desarrollo cerebral.
El Síndrome de Zellweger aparece como consecuencia de un fallo genéticoSíntomas del Síndrome de Zellweger
Los síntomas causados por el Síndrome de Zellweger pueden ser muy variados, puesto que son muchos los órganos que se ven afectados por esta grave afección.
Estos son algunos de los síntomas más frecuentes producidos por el Síndrome de Zellweger:
- Rasgos físicos característicos, como una frente muy amplia, la nariz muy ancha, la cara aplanada etc. Así como malformaciones morfológicas, como microcefalia, macrocefalia etc
- Problemas en el desarrollo físico
- Hipotonía, se trata de una deficiencia en el tono muscular
- Convulsiones graves
- Problemas para alimentarse naturalmente
- Ausencia de capacidad auditiva
- Diferentes problemas de visión, como cataratas (la opacidad del cristalino), glaucoma (aumento de la presión intraocular), retinitis pigmentaria(acumulación de pigmentación de la membrana que se encuentra en la retina)
- Anomalías en el desarrollo de la estructura ósea
- Alto riesgo de desarrollar diversos trastornos en diferentes órganos, como el hígado, el corazón o los riñones
- Anomalías en el tamaño del hígado, así como el riesgo de desarrollar quistes en el propio hígado o en los riñones
Además de los rasgos y síntomas físicos, estructurales o de las anomalías y malformaciones que puede producir el Síndrome de Zellweger, existen otros graves síntomas a nivel cognitivo. Es decir, un grave retraso mental, ausencia total de posibilidad de autonomí a y una calidad de vida mínima. La expectativa de vida para los bebés que nacen con el Síndrome de Zellweger, es lamentablemente muy baja.
En la mayoría de los casos, el pequeño fallece antes de cumplir su primer año de vida, como consecuencia de un fallo renal, problemas gastrointestinales o en el sistema respiratorio. Muchos de los nacidos con el Síndrome de Zellweger, no llegan a cumplir los 6 meses. Sin embargo, existe la posibilidad de que el Síndrome de Zellweger se presente en una variedad leve. En estos casos, los nacidos con este síndrome pueden llegar a la edad adulta, aunque con la presencia de muchos de los síntomas que se han mencionado.
Aún no se ha descubierto ningún tratamiento que pueda ser efectivoTratamiento para el Síndrome de Zellweger
A día de hoy, aún no se ha descubierto ningún tratamiento que pueda ser efectivo para esta grave y rara enfermedad. El Síndrome de Zellweger no tiene cura, tan solo es posible tratarlo a nivel sintomático. Es decir, se trata individualmente al paciente por cada uno de los síntomas que pueda presentar como consecuencia de esta patología.
A pesar de que se sabe de una forma bastante clara cuáles son las causas, todavía no se ha descubierto la forma de evitar la mutación genética que produce el Síndrome de Zellweger. El desarrollo prenatal presenta aún muchas incógnitas, son muchos actores que intervienen en dicho proceso y en muchos casos, es imposible prevenir este tipo de situaciones.
Por ello, en la mayoría de los casos no es posible determinar que el bebé presenta el Síndrome de Zellweger hasta el momento de nacer y se hacen evidentes los rasgos físicos. Puesto que durante el periodo prenatal pueden ocurrir diversos problemas que no se pueden determinar hasta el momento de nacer.
Aún así, en muchos casos ni siquiera es posible diagnosticar al bebé recién nacido con el Síndrome de Zellweger en el mismo momento de nacer. La malformación física y muchos de los rasgos faciales y craneales del Síndrome de Zellweger, son similares a los de otros trastornos como el Síndrome de Down. Por ello, serán necesarias diversas pruebas médicas y estudios genéticos para diagnosticar al bebé de forma correcta y poder comenzar así su tratamiento.
Un tratamiento con el que se intentará mejorar dentro de las posibilidades, la calidad de vida del pequeño.
