La talasemia es un trastorno de la hemoglobina que causa una anemia hemolítica. La hemólisis es un término para describir la destrucción de los glóbulos rojos. En los adultos, la hemoglobina está formada por cuatro cadenas: dos cadenas alfa y dos cadenas beta. En la talasemia, no se puede hacer cadenas alfa o beta en cantidades adecuadas, lo que hace que la médula ósea no pueda producir glóbulos rojos de manera correcta. Los glóbulos rojos también se destruyen lo que puede provocar problemas graves de salud en la persona afectada.
Tipos de talasemia
Existen diferentes tipos de talasemia y es necesario conocerlos para poder entenderlo mejor:
- Beta talasemia intermedia
- Beta talasemia mayor (dependiente de transfusión)
- Enfermedad de la hemoglobina H (forma de alfa talasemia)
- Hemoglobina H-Primavera constante (una forma de alfa talasemia, generalmente más grave que la hemoglobina H)
- La hemoglobina E-beta talasemia
Los síntomas de la talasemia están relacionados con la anemia¿Cuáles son los síntomas de la talasemia?
Los síntomas de la talasemia están relacionados con la anemia. Otros síntomas están relacionados con hemólisis y cambios en la médula ósea, todos son importantes. Los síntomas más característicos son:
- Fatiga o cansancio
- Palidez en la piel
- Coloración amarillenta de la piel (ictericia) u ojos (ictericia escleral)
- Bazo agrandado
- Facies talasémicas (agrandamiento en los huesos de la cara)
¿Cómo se diagnostica la talasemia?
Los pacientes que están más afectados se puede detectar desde el momento del nacimiento. Los pacientes más leves afectados por talasemia pueden ser diagnosticados más adelante de la vida cuando se identifica la anemia. La talasemia causa anemia (hemoglobina baja) y microcitosis ( volumen corpuscular medio bajo ).
La prueba de confirmación se llama tratamiento de hemoglobinopatía o electroforesis de hemoglobina. Esta prueba informa los tipos de hemoglobina que tiene la persona afectada. Dependiendo de la clasificación que tenga la hemoglobina corresponderá a un nivel u a otro. Es necesario realizar pruebas genéticas para poder estar seguro del diagnóstico y comenzar el tratamiento adecuado.
¿Quién está en riesgo de padecer talasemia?
La talasemia es una condición hereditaria. Si ambos padres tienen un rasgo de talasemia alfa o un rasgo de talasemia beta, pueden tener un hijo con la enfermedad de talasemia. Una persona que nace con un rasgo de talasemia o enfermedad de talasemia, es para toda la vida. Si tienes un rasgo de talasemia, tu pareja deberá hacerse las pruebas antes de tener hijos para evaluar el riesgo de tener un hijo con talasemia.
La talasemia es una condición hereditaria¿Se puede tratar?
Las opciones de tratamiento se basan en la gravedad de la anemia:
- Seguimiento. Si la anemia es leve, tu médico puede verte con regularidad para controlar su hemograma completo.
- Medicamento. Medicamentos como la hidroxiurea, aumenta la producción de hemoglobina fetal, en la talasemia con resultados variables.
- Transfusiones de sangre. Si la anemia es grave y está causando complicaciones, es posible que se necesite un programa de transfusión crónica. Recibirás transfusiones de sangre cada tres o cuatro semanas.
- Trasplante de médula ósea (o células madre). El trasplante puede ser curativo. Los mejores resultados son con hermanos.
- Quelación del hierro. Los pacientes que reciben transfusiones de sangre crónicas obtienen demasiado hierro de la sangre (el hierro se encuentra dentro de los glóbulos rojos). Además, las personas con talasemia absorben mayores cantidades de sangre de su dieta. Esta afección, llamada sobrecarga de hierro o hemocromatosis, hace que el hierro se deposite en otros tejidos del hígado, el corazón y el páncreas, lo que puede causar daño a estos órganos. Esto se puede tratar con medicamentos llamados quelantes de hierro que ayudan a su cuerpo a deshacerse del exceso de hierro.
La talasemia como has podido comprobar es una afección que puede ser bastante peligrosa dependiendo de los casos y de las situaciones en concreto. Si tienes talasemia sigue las indicaciones de tu médico porque te podrá indicar cuáles son las mejores opciones para ti.
